多囊腎通常由PKD1或PKD2基因突變引起，分別對應(yīng)16號染色體和4號染色體異常。多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，可能導(dǎo)致腎功能逐漸下降。

多囊腎的遺傳方式主要為常染色體顯性遺傳，患者子女有較高概率繼承異?；?。PKD1基因位于16號染色體短臂，突變后可能導(dǎo)致囊腫生長速度較快，腎功能損害更早出現(xiàn)。PKD2基因位于4號染色體長臂，相關(guān)癥狀通常較輕且進(jìn)展較慢。極少數(shù)情況下，多囊腎也可能由其他基因突變引起，但這種情況較為罕見。

多囊腎患者可能出現(xiàn)腰部疼痛、血尿、高血壓等癥狀，隨著病情發(fā)展可能引發(fā)腎功能不全?；驒z測可以明確具體染色體異常類型，幫助評估疾病風(fēng)險(xiǎn)和制定管理方案。對于有家族史的人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢和定期腎臟檢查，早期發(fā)現(xiàn)異常有助于延緩疾病進(jìn)展。

多囊腎患者應(yīng)注意控制血壓，限制高鹽飲食，避免劇烈運(yùn)動造成腎臟損傷。保持適當(dāng)水分?jǐn)z入有助于減緩囊腫生長，但具體飲水量需根據(jù)腎功能調(diào)整。定期監(jiān)測腎功能指標(biāo)和影像學(xué)檢查對評估病情變化很重要，出現(xiàn)明顯癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。對于終末期腎病患者，可能需要考慮透析或腎移植等替代治療。