半乳糖血癥可通過(guò)新生兒篩查、血液檢測(cè)、尿液檢測(cè)、基因檢測(cè)、酶活性測(cè)定等方式確診。半乳糖血癥是一種遺傳代謝性疾病，主要由半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏導(dǎo)致，典型表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、黃疸、肝脾腫大等癥狀。

1、新生兒篩查

新生兒出生后48-72小時(shí)內(nèi)需采集足跟血進(jìn)行遺傳代謝病篩查，其中包含半乳糖血癥檢測(cè)。篩查采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)分析血液中半乳糖-1-磷酸濃度，若結(jié)果異常需進(jìn)一步確診。該方法具有早期、高效的特點(diǎn)，能顯著降低患兒不可逆器官損傷風(fēng)險(xiǎn)。

2、血液檢測(cè)

通過(guò)靜脈采血測(cè)定紅細(xì)胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶活性，酶活性低于正常值5%可確診典型半乳糖血癥。同時(shí)需檢測(cè)血半乳糖、半乳糖醇等代謝物水平，典型患者血液半乳糖濃度常超過(guò)3mmol/L。檢測(cè)前需暫停母乳或含乳糖配方奶喂養(yǎng)12小時(shí)。

3、尿液檢測(cè)

收集患兒新鮮尿液進(jìn)行還原物質(zhì)篩查，半乳糖血癥患者尿液中半乳糖呈強(qiáng)陽(yáng)性反應(yīng)。進(jìn)一步采用氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)可定量檢測(cè)尿半乳糖醇、半乳糖酸等異常代謝產(chǎn)物。該方法需排除其他導(dǎo)致尿還原糖陽(yáng)性的疾病，如遺傳性果糖不耐受。

4、基因檢測(cè)

通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)分析GALT基因突變，可檢測(cè)出90%以上半乳糖血癥患者的致病突變類型。常見(jiàn)突變包括Q188R、K285N等錯(cuò)義突變，以及基因大片段缺失?；驒z測(cè)能明確分型并指導(dǎo)遺傳咨詢，尤其適用于酶活性檢測(cè)結(jié)果不明確的疑似病例。

5、酶活性測(cè)定

取肝組織或成纖維細(xì)胞培養(yǎng)物直接測(cè)定半乳糖代謝相關(guān)酶活性，包括半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-差向異構(gòu)酶等。該方法作為確診金標(biāo)準(zhǔn)，可鑒別典型與非典型半乳糖血癥，但屬于有創(chuàng)檢查，通常在其他檢測(cè)無(wú)法確診時(shí)采用。

確診半乳糖血癥后需立即啟動(dòng)無(wú)乳糖飲食治療，嚴(yán)格避免母乳、牛奶及含乳糖食品。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)、肝功能及血尿代謝物水平，每年進(jìn)行眼科白內(nèi)障篩查。建議攜帶基因檢測(cè)報(bào)告進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估再次生育的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。患者應(yīng)終身佩戴醫(yī)療警示標(biāo)識(shí)，急診時(shí)需主動(dòng)告知病情避免輸注含乳糖液體。