

劉茂靜 副主任醫(yī)師
遺傳病腎病患者能否生育需根據(jù)具體疾病類型、嚴(yán)重程度及遺傳方式綜合評(píng)估。多數(shù)單基因遺傳性腎?。ㄈ绯H旧w顯性多囊腎病)有50%遺傳概率,需進(jìn)行孕前基因檢測(cè);部分獲得性腎?。ㄈ鏘gA腎病)遺傳風(fēng)險(xiǎn)較低。建議患者及配偶接受遺傳咨詢、基因篩查及腎功能評(píng)估后決策。
常染色體顯性多囊腎病、Alport綜合征等單基因遺傳性腎病具有明確遺傳性,子代患病概率較高。此類患者孕前需通過(guò)基因檢測(cè)明確突變位點(diǎn),結(jié)合試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。若患者已進(jìn)展至終末期腎病,妊娠可能加速腎功能惡化并增加子癇前期風(fēng)險(xiǎn)。而繼發(fā)性腎病如糖尿病腎病、高血壓腎病等多為多基因遺傳模式,子代患病風(fēng)險(xiǎn)主要取決于環(huán)境因素控制,通過(guò)嚴(yán)格管理原發(fā)病可降低遺傳影響。
部分罕見(jiàn)遺傳性腎病如先天性腎病綜合征、Fabry病等雖遺傳概率高,但通過(guò)新生兒篩查早期干預(yù)可改善預(yù)后。X連鎖遺傳病男性患者若選擇生育男孩可完全規(guī)避致病基因傳遞,女性攜帶者則需進(jìn)行絨毛膜穿刺或羊水檢測(cè)。對(duì)于基因診斷不明或無(wú)法進(jìn)行技術(shù)干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病例,領(lǐng)養(yǎng)或使用捐贈(zèng)配子可作為替代方案。
建議所有遺傳性腎病患者在專業(yè)遺傳咨詢門診完成家系圖譜繪制、攜帶者篩查及產(chǎn)前診斷評(píng)估。妊娠期間需由腎病科與產(chǎn)科聯(lián)合監(jiān)測(cè)血壓、蛋白尿及腎功能,必要時(shí)使用低分子肝素預(yù)防血栓。產(chǎn)后應(yīng)定期隨訪子代腎功能發(fā)育情況,對(duì)確診患兒盡早啟動(dòng)飲食管理或藥物干預(yù)以延緩疾病進(jìn)展。
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