先天畸形不一定是遺傳病，部分先天畸形與遺傳因素有關，部分由環(huán)境或其他非遺傳因素引起。先天畸形可能由染色體異常、基因突變、孕期感染、藥物暴露、輻射等因素導致，需結(jié)合具體類型和病因分析。

1、遺傳因素

部分先天畸形屬于遺傳病范疇，如唐氏綜合征由21號染色體三體引起，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容等；成骨不全癥因膠原蛋白基因突變導致骨骼脆弱。這類疾病可通過基因檢測或產(chǎn)前篩查診斷，治療以對癥支持為主，如康復訓練、手術矯正等。

2、孕期感染

風疹病毒、巨細胞病毒等孕期感染可能導致胎兒心臟畸形、小頭畸形等。孕婦需避免接觸傳染源，接種疫苗預防風疹。若已發(fā)生感染，新生兒需針對性檢查，如先天性風疹綜合征患兒需監(jiān)測聽力、視力發(fā)育。

3、藥物致畸

沙利度胺、異維A酸等藥物在孕期使用可引發(fā)肢體短縮、顱面畸形等。孕婦應嚴格遵醫(yī)囑用藥，避免自行服用潛在致畸藥物。出現(xiàn)藥物暴露時需通過超聲排查胎兒結(jié)構異常。

4、物理因素

孕期接觸電離輻射可能干擾胎兒器官發(fā)育，導致神經(jīng)系統(tǒng)或骨骼畸形。建議孕婦遠離放射線環(huán)境，必須進行放射檢查時需做好防護。已暴露者需加強產(chǎn)前超聲監(jiān)測。

5、代謝異常

孕婦糖尿病控制不佳可能增加胎兒神經(jīng)管缺陷風險，補充葉酸可降低概率。苯丙酮尿癥孕婦未控制飲食可能導致胎兒智力障礙，需嚴格低苯丙氨酸飲食。

備孕夫婦應進行遺傳咨詢，孕期定期產(chǎn)檢，避免接觸致畸原。已生育先天畸形患兒的家庭可通過基因檢測明確病因，指導再生育決策。多數(shù)患兒需多學科協(xié)作管理，早期干預可改善預后。日常注意營養(yǎng)均衡，避免吸煙飲酒等不良習慣。