地中海貧血的嚴重程度可通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和基因檢測綜合判斷。輕度患者可能無明顯癥狀，中重度患者可能出現(xiàn)貧血、黃疸、肝脾腫大等表現(xiàn)。建議及時就醫(yī)，完善血常規(guī)、血紅蛋白電泳、鐵代謝及基因檢測等檢查。

1、臨床表現(xiàn)

地中海貧血的嚴重程度與貧血癥狀密切相關(guān)。輕度患者可能僅表現(xiàn)為輕微乏力或無癥狀，中重度患者可出現(xiàn)面色蒼白、活動后心悸氣促等典型貧血癥狀。重型β地中海貧血患兒在出生后3-6個月即出現(xiàn)進行性加重的貧血，伴有喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。長期貧血可導致心臟擴大、心力衰竭等并發(fā)癥。

2、實驗室檢查

血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血，血紅蛋白水平是判斷嚴重程度的重要指標。血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類型的地中海貧血，β地中海貧血患者HbA2通常升高。血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度檢測有助于鑒別缺鐵性貧血。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)反映骨髓造血功能，重型患者常顯著增高。

3、基因檢測

基因檢測是確診和分型的金標準，能明確α或β珠蛋白基因突變類型。α地中海貧血根據(jù)基因缺失數(shù)量分為靜止型、標準型、HbH病和Bart's水腫胎兒。β地中海貧血根據(jù)基因突變分為輕型、中間型和重型。復合雜合突變或合并α地中海貧血時癥狀可能加重。

4、影像學檢查

X線檢查可發(fā)現(xiàn)顱骨板障增寬、骨質(zhì)疏松等骨髓增生表現(xiàn)。超聲檢查能評估肝脾腫大程度，重型患者常有顯著脾腫大。心臟超聲有助于發(fā)現(xiàn)繼發(fā)性心臟改變。磁共振可定量評估肝臟和心肌鐵過載情況，對長期輸血患者尤為重要。

5、并發(fā)癥評估

長期貧血和輸血可導致鐵過載，累及心臟、肝臟和內(nèi)分泌器官。生長發(fā)育遲緩、性腺功能減退、糖尿病等內(nèi)分泌并發(fā)癥提示病情嚴重。骨質(zhì)疏松、病理性骨折反映長期骨髓增生。膽石癥、脾功能亢進等并發(fā)癥也需要評估。

地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量補充葉酸，避免高鐵食物。適度運動有助于改善心肺功能，但要避免劇烈運動。定期隨訪監(jiān)測血紅蛋白、鐵蛋白等指標，遵醫(yī)囑進行輸血或去鐵治療。重型患者可能需要造血干細胞移植，建議在專業(yè)血液病中心接受規(guī)范治療。避免近親結(jié)婚可降低子代患病風險，有家族史者應進行遺傳咨詢。