陳健鵬 副主任醫(yī)師
嬰兒腎母細(xì)胞瘤可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、基因突變、環(huán)境暴露等原因引起,可通過(guò)手術(shù)切除、化療、放療、靶向治療等方式干預(yù)。
1、遺傳因素WT1、WT2等基因突變可能導(dǎo)致腎母細(xì)胞瘤,建議家長(zhǎng)對(duì)家族遺傳病史進(jìn)行篩查。患兒可能伴隨無(wú)虹膜癥或泌尿生殖系統(tǒng)畸形,需通過(guò)基因檢測(cè)確診。
2、胚胎發(fā)育異常后腎胚基未正常分化可能形成腫瘤,家長(zhǎng)需關(guān)注胎兒期超聲檢查異常。典型表現(xiàn)為腹部包塊,確診需依賴病理活檢。
3、基因突變CTNNB1等基因體細(xì)胞突變可能誘發(fā)腫瘤,可能與11p13染色體缺失有關(guān)?;純嚎赡艹霈F(xiàn)血尿癥狀,需通過(guò)分子病理檢查明確。
4、環(huán)境暴露孕期接觸化學(xué)制劑或電離輻射可能增加風(fēng)險(xiǎn),家長(zhǎng)需避免相關(guān)暴露。腫瘤常表現(xiàn)為進(jìn)行性增大,影像學(xué)檢查可見腎臟占位性病變。
確診后應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行規(guī)范治療,治療期間注意維持患兒營(yíng)養(yǎng)狀態(tài),定期監(jiān)測(cè)腎功能和血常規(guī)指標(biāo)。
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