新生兒篩查結(jié)果主要通過檢測血液中特定代謝物、激素或基因異常來評估遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病等風(fēng)險，重點(diǎn)關(guān)注苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四項(xiàng)核心指標(biāo)。

若血液苯丙氨酸濃度超過參考值，提示可能存在苯丙氨酸羥化酶缺陷，需進(jìn)一步進(jìn)行基因確診。早期干預(yù)需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)。

促甲狀腺激素顯著升高可能表明甲狀腺發(fā)育異常，需復(fù)查血清游離T4和TSH。確診后須立即開始左甲狀腺素鈉替代治療。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性低于閾值時，需避免接觸蠶豆、樟腦丸等溶血誘因。家長需特別注意患兒黃疸程度及尿液顏色變化。

17-羥孕酮指標(biāo)異常升高需警惕21-羥化酶缺乏，可能伴隨電解質(zhì)紊亂。確診后需終身使用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代。

家長收到異常報告后應(yīng)盡快攜新生兒至兒科遺傳代謝?？茝?fù)查，所有陽性結(jié)果均需通過串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測等二次驗(yàn)證，避免因采血時間過早出現(xiàn)假陽性。