醫(yī)生回答
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)與羊水穿刺的準(zhǔn)確性各有側(cè)重，前者對(duì)21/18/13三體綜合征篩查準(zhǔn)確率較高，后者作為診斷金標(biāo)準(zhǔn)可檢測(cè)全部染色體異常。
1、檢測(cè)范圍無(wú)創(chuàng)DNA僅篩查常見染色體非整倍體，羊穿可診斷所有染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，包括微缺失微重復(fù)綜合征。
2、準(zhǔn)確程度無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)21三體特異性超過(guò)99%，但存在假陽(yáng)性；羊穿核型分析準(zhǔn)確率接近100%，是染色體疾病確診依據(jù)。
3、適用人群無(wú)創(chuàng)DNA適合普通低風(fēng)險(xiǎn)孕婦篩查，35歲以上高齡或高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議直接進(jìn)行羊水穿刺確診。
4、風(fēng)險(xiǎn)差異無(wú)創(chuàng)DNA僅需抽血零風(fēng)險(xiǎn)，羊穿存在千分之三流產(chǎn)概率，需專業(yè)醫(yī)生評(píng)估后選擇。
建議根據(jù)孕周、風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)及檢測(cè)需求，在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適方案，必要時(shí)可兩種檢測(cè)聯(lián)合應(yīng)用。
