咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤病的癥狀主要包括皮膚色素沉著、皮下腫塊、神經(jīng)系統(tǒng)異常和骨骼發(fā)育問題。

咖啡斑表現(xiàn)為邊界清晰的淺棕色斑塊，直徑通常超過5毫米，多見于軀干和四肢，可能與黑色素細胞異常分布有關。

神經(jīng)纖維瘤病常導致皮下出現(xiàn)柔軟結節(jié)，觸診可移動，生長緩慢但可能壓迫周圍神經(jīng)導致疼痛或功能障礙。

可能出現(xiàn)學習障礙、癲癇發(fā)作或視力問題，與神經(jīng)纖維瘤壓迫中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)有關，需進行神經(jīng)影像學檢查。

部分患者會出現(xiàn)脊柱側彎、長骨彎曲等骨骼畸形，可能與結締組織異常增生干擾骨發(fā)育相關。

建議出現(xiàn)相關癥狀時及時就診皮膚科或神經(jīng)外科，通過皮膚活檢、基因檢測等手段明確診斷，日常需注意觀察皮損變化并避免外傷刺激。