來源：博禾知道
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咖啡斑和神經(jīng)纖維瘤病的癥狀主要包括皮膚色素沉著、皮下腫塊、神經(jīng)系統(tǒng)異常和骨骼發(fā)育問題。
1、皮膚色素沉著咖啡斑表現(xiàn)為邊界清晰的淺棕色斑塊，直徑通常超過5毫米，多見于軀干和四肢，可能與黑色素細(xì)胞異常分布有關(guān)。
2、皮下腫塊神經(jīng)纖維瘤病常導(dǎo)致皮下出現(xiàn)柔軟結(jié)節(jié)，觸診可移動(dòng)，生長(zhǎng)緩慢但可能壓迫周圍神經(jīng)導(dǎo)致疼痛或功能障礙。
3、神經(jīng)系統(tǒng)異常可能出現(xiàn)學(xué)習(xí)障礙、癲癇發(fā)作或視力問題，與神經(jīng)纖維瘤壓迫中樞或周圍神經(jīng)系統(tǒng)有關(guān)，需進(jìn)行神經(jīng)影像學(xué)檢查。
4、骨骼發(fā)育問題部分患者會(huì)出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、長(zhǎng)骨彎曲等骨骼畸形，可能與結(jié)締組織異常增生干擾骨發(fā)育相關(guān)。
建議出現(xiàn)相關(guān)癥狀時(shí)及時(shí)就診皮膚科或神經(jīng)外科，通過皮膚活檢、基因檢測(cè)等手段明確診斷，日常需注意觀察皮損變化并避免外傷刺激。
肌酐高了會(huì)出現(xiàn)水代謝紊亂癥狀、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒癥狀、泌尿系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
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