胎兒心臟畸形可通過超聲心動圖、胎兒心電圖、磁共振成像、基因檢測等方式篩查，診斷準確性受孕周、設(shè)備精度、操作者經(jīng)驗、胎兒體位等因素影響。

妊娠20-24周為最佳檢查窗口期，能清晰顯示心臟四腔心切面、大血管連接等結(jié)構(gòu)，對室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等常見畸形檢出率較高。

通過母體腹壁記錄胎兒心電活動，輔助診斷心律失常等電生理異常，需結(jié)合超聲結(jié)果綜合判斷。

適用于超聲顯示不清的復雜先心病，如大動脈轉(zhuǎn)位、單心室等，無輻射但需胎兒保持靜止狀態(tài)。

針對染色體異常相關(guān)的心臟畸形，如21三體綜合征合并房室間隔缺損，需通過羊水穿刺或絨毛取樣進行核型分析。

建議孕婦規(guī)范進行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常時需由胎兒醫(yī)學中心多學科會診，避免焦慮情緒影響妊娠狀態(tài)。