無(wú)創(chuàng)DNA通過(guò)后生育唐氏兒可能與檢測(cè)技術(shù)局限性、胎盤嵌合體、母體因素及胎兒生物學(xué)特性有關(guān)。無(wú)創(chuàng)DNA篩查存在假陰性概率，需結(jié)合超聲檢查及羊水穿刺確診。

無(wú)創(chuàng)DNA主要檢測(cè)母體外周血中胎兒游離DNA，對(duì)21三體的檢出率約95%，存在漏檢可能。建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦通過(guò)羊水穿刺核型分析確診。

當(dāng)胎盤細(xì)胞與胎兒細(xì)胞染色體不一致時(shí)，無(wú)創(chuàng)DNA可能反映胎盤而非胎兒真實(shí)情況。需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺排除嵌合體干擾。

母體肥胖、自身免疫疾病或近期輸血可能影響胎兒DNA含量。此類情況建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

胎兒染色體微缺失或特殊三體型可能超出無(wú)創(chuàng)檢測(cè)范圍。超聲發(fā)現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚等異常時(shí)需重新評(píng)估。

孕期應(yīng)規(guī)范完成血清學(xué)篩查、NT超聲及系統(tǒng)排畸檢查，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦須接受羊水穿刺等確診檢測(cè)，避免單一依賴無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果。