多數(shù)地中海貧血患者通過規(guī)范治療可接近正常壽命，生存期主要與分型、治療依從性及并發(fā)癥管理有關(guān)。關(guān)鍵影響因素包括規(guī)范輸血祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植時(shí)機(jī)、并發(fā)癥預(yù)防、基因型差異以及日常護(hù)理質(zhì)量。

1、分型差異：

地中海貧血分為輕型、中間型和重型。輕型患者通常無需特殊治療，壽命與常人無異；中間型通過定期輸血可維持較好生存質(zhì)量；重型β地中海貧血若不治療多在兒童期夭折，但規(guī)范治療下30歲以上存活率已超80%。α重型胎兒常發(fā)生宮內(nèi)死亡或出生后短期內(nèi)死亡。

2、祛鐵治療：

長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致鐵過載損傷心臟、肝臟等器官。規(guī)范使用祛鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑可顯著降低臟器損傷風(fēng)險(xiǎn)，研究顯示堅(jiān)持祛鐵治療的患者20年生存率提升至90%以上，主要死因從心衰轉(zhuǎn)為更可控的感染性疾病。

3、移植時(shí)機(jī)：

造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，5歲前接受HLA全相合同胞供者移植的治愈率可達(dá)95%。非親緣移植成功率約70-80%，移植后20年生存率與常人基本持平。但年齡越大移植相關(guān)死亡率越高，超過14歲患者需謹(jǐn)慎評(píng)估。

4、并發(fā)癥防控：

脾功能亢進(jìn)需適時(shí)切脾，骨質(zhì)疏松需補(bǔ)充鈣維生素D，內(nèi)分泌紊亂需激素替代。定期監(jiān)測(cè)心臟MRI（T2*＜10ms提示心鐵沉積）、肝功能及血糖，及時(shí)干預(yù)可延長(zhǎng)生存期10-15年。合并乙肝/艾滋感染會(huì)顯著縮短預(yù)期壽命。

5、日常管理：

保持均衡飲食，限制高鐵食物攝入；適度有氧運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)心肺功能；避免氧化損傷物質(zhì)接觸；按時(shí)接種肺炎球菌/腦膜炎球菌疫苗。心理支持可改善治療依從性，家庭血紅蛋白電泳篩查有助于優(yōu)生優(yōu)育。

地中海貧血患者需建立終身隨訪體系，每3個(gè)月監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白和器官功能。輕型患者建議補(bǔ)充葉酸避免溶血加重，重型患者每日熱量攝入應(yīng)增加20%。游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)更適合改善心肺耐力，高溫環(huán)境作業(yè)可能誘發(fā)溶血需避免?；蛑委熍R床試驗(yàn)已使部分輸血依賴型患者實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期脫離輸血，未來生存期有望進(jìn)一步延長(zhǎng)?；橛皯?yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。