小兒銅缺乏癥綜合征的癥狀包括貧血、中性粒細胞減少、骨骼發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等，按病程發(fā)展可分為早期表現(xiàn)、進展期和終末期。

早期表現(xiàn)為皮膚蒼白、乏力，與銅參與鐵代謝和血紅蛋白合成有關(guān)，需通過血清銅檢測確診。

進展期出現(xiàn)反復(fù)感染，因銅缺乏影響免疫細胞生成，血常規(guī)檢查可見白細胞計數(shù)降低。

表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松、骨折風(fēng)險增加，X線顯示骨齡延遲，與銅依賴性酶參與膠原交聯(lián)受阻相關(guān)。

終末期可能出現(xiàn)肌張力低下、運動障礙，嚴重者伴智力發(fā)育遲緩，需頭顱MRI評估腦部病變。

家長發(fā)現(xiàn)患兒存在喂養(yǎng)困難或發(fā)育滯后時，應(yīng)及時檢測血清銅和銅藍蛋白水平，日?？蛇m量增加動物肝臟、堅果等富銅食物攝入。