苯丙酮尿癥治療后通常無法完全和正常人一樣，但通過規(guī)范治療可接近正常生活水平。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，需終身控制血苯丙氨酸濃度。

苯丙酮尿癥患者經(jīng)新生兒篩查確診后，若在出生1個(gè)月內(nèi)開始嚴(yán)格低苯丙氨酸飲食治療，神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育可接近正常。通過特殊配方奶粉、限制天然蛋白質(zhì)攝入、補(bǔ)充酪氨酸等營(yíng)養(yǎng)干預(yù)，多數(shù)患者智力發(fā)育不受明顯影響，體格生長(zhǎng)與同齡人無異。部分輕型患者成年后飲食控制可適度放寬，但仍需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。

未及時(shí)治療或治療依從性差的患者可能出現(xiàn)不可逆損害。血苯丙氨酸持續(xù)超標(biāo)會(huì)導(dǎo)致智力障礙、癲癇、行為異常等神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥，部分患者伴有濕疹樣皮疹、色素減退等皮膚表現(xiàn)。即使后期加強(qiáng)治療，已造成的腦損傷難以完全逆轉(zhuǎn)。妊娠期患者若未嚴(yán)格控制代謝，可能造成胎兒智力低下等不良結(jié)局。

苯丙酮尿癥患者需終身隨訪，定期檢測(cè)血苯丙氨酸和酪氨酸水平，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食方案。建議攜帶基因檢測(cè)報(bào)告婚育前咨詢，避免近親結(jié)婚。日常需避免含阿斯巴甜等苯丙氨酸前體的食品添加劑，選擇特制米面等低蛋白主食。適當(dāng)運(yùn)動(dòng)有助于代謝調(diào)控，但需防止蛋白質(zhì)過度消耗。