

楊小凡 副主任醫(yī)師
嬰兒良性肌陣攣癲癇是一種預后良好的癲癇綜合征,主要表現(xiàn)為短暫肌陣攣發(fā)作、發(fā)作期腦電圖異常、發(fā)育正常,通常由遺傳因素、腦部輕微損傷、代謝異常、睡眠紊亂等原因引起,可通過抗癲癇藥物、生活方式調(diào)整、腦電圖監(jiān)測、定期隨訪等方式控制。
1、遺傳因素部分患兒存在家族性基因突變,可能與SCN1A等基因相關(guān),表現(xiàn)為突發(fā)點頭或肢體抽動,建議家長完善基因檢測,可遵醫(yī)囑使用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、托吡酯等藥物。
2、腦部輕微損傷圍產(chǎn)期缺氧或產(chǎn)傷可能導致腦功能異常,發(fā)作時可見快速上肢屈曲動作,家長需注意避免發(fā)作時跌落,治療可選用氯硝西泮、苯巴比妥等藥物配合神經(jīng)營養(yǎng)支持。
3、代謝異常低鈣血癥或維生素B6缺乏可能誘發(fā)肌陣攣,常伴哭鬧不安,建議家長定期檢測血鈣水平,必要時補充維生素B6或鈣劑,發(fā)作頻繁時可短期使用抗癲癇藥物。
4、睡眠紊亂睡眠周期不規(guī)律易誘發(fā)發(fā)作,多出現(xiàn)在入睡或覺醒時,家長需建立固定睡眠程序,保持環(huán)境安靜,若發(fā)作影響睡眠質(zhì)量可咨詢醫(yī)生調(diào)整用藥方案。
日常注意記錄發(fā)作頻率和誘因,避免強光刺激和過度疲勞,多數(shù)患兒2-4歲后可逐漸減藥,定期復查腦電圖評估病情變化。
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