雙打擊淋巴瘤是什么病

雙打擊淋巴瘤是一種高度侵襲性的B細胞非霍奇金淋巴瘤,其特征為同時存在MYC和BCL-2或BCL-6基因重排。該病進展迅速,對常規(guī)化療反應(yīng)較差,需采用高強度治療方案。
雙打擊淋巴瘤屬于彌漫大B細胞淋巴瘤的特殊亞型,病理學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)MYC基因與BCL-2或BCL-6基因同時發(fā)生易位。患者常見癥狀包括快速增大的淋巴結(jié)腫塊、B癥狀(發(fā)熱/盜汗/體重減輕)、骨髓侵犯等。診斷需結(jié)合免疫組化、熒光原位雜交等分子檢測技術(shù)。
MYC基因重排促進細胞異常增殖,BCL-2基因重排抑制細胞凋亡,雙重打擊導(dǎo)致腫瘤細胞惡性程度顯著升高。約60-70%病例起源于生發(fā)中心B細胞,部分由濾泡性淋巴瘤轉(zhuǎn)化而來。EB病毒感染、免疫缺陷狀態(tài)可能增加發(fā)病風(fēng)險。
2016年WHO分類要求必須通過FISH檢測確認MYC合并BCL-2或BCL-6重排。典型病例CD10、BCL-2、MYC蛋白表達陽性,Ki-67增殖指數(shù)常超過80%。需與雙表達淋巴瘤(蛋白過表達但無基因重排)進行鑒別。
推薦采用劑量調(diào)整的EPOCH-R方案(依托泊苷+潑尼松+長春新堿+環(huán)磷酰胺+多柔比星+利妥昔單抗)或HyperCVAD/MA方案交替化療。完全緩解后可考慮自體造血干細胞移植鞏固,中樞神經(jīng)系統(tǒng)預(yù)防性治療不可忽視。
國際預(yù)后指數(shù)評分高、雙重打擊合并三重打擊、TP53基因突變者預(yù)后極差,2年生存率不足40%。新型靶向藥物如BTK抑制劑、BCL-2抑制劑、CAR-T細胞療法正在臨床試驗中。
患者應(yīng)保持高蛋白飲食,每日攝入優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉蛋奶不少于1.5g/kg體重,化療期間需監(jiān)測血常規(guī)預(yù)防感染。避免劇烈運動防止病理性骨折,定期進行PET-CT評估治療效果。心理疏導(dǎo)對緩解治療焦慮具有重要作用,建議家屬參與全程照護。
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