新生兒疾病篩查可以查哪些病

新生兒疾病篩查主要針對(duì)先天性遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病等,常見(jiàn)篩查項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥及聽(tīng)力障礙等。篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)干預(yù),避免不可逆損害。
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙,患兒會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇等癥狀。篩查通過(guò)足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度,確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療,避免神經(jīng)損傷。常用特殊配方奶粉如苯酮安1號(hào)配合膳食管理。
該病由甲狀腺激素合成不足引起,可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩和智力障礙。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血促甲狀腺激素水平,確診后需立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片(優(yōu)甲樂(lè)),定期監(jiān)測(cè)激素水平調(diào)整劑量。延誤治療可能造成不可逆腦損傷。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)易引發(fā)溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)酶活性,確診后需避免接觸誘發(fā)因素,急性溶血時(shí)需輸注葡萄糖注射液、碳酸氫鈉注射液等對(duì)癥治療。
21-羥化酶缺乏是最常見(jiàn)類(lèi)型,會(huì)導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和性發(fā)育異常。篩查通過(guò)檢測(cè)17-羥孕酮水平,確診后需長(zhǎng)期服用氫化可的松片或醋酸氟氫可的松片替代治療,定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。
通過(guò)耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)篩查,先天性耳聾可能與遺傳、宮內(nèi)感染有關(guān)。確診后6個(gè)月內(nèi)佩戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入,配合語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練可顯著改善語(yǔ)言發(fā)育。
新生兒篩查需在出生48小時(shí)后采集足跟血,家長(zhǎng)應(yīng)配合完成初篩和復(fù)檢流程。篩查異常不代表確診,需通過(guò)基因檢測(cè)等進(jìn)一步驗(yàn)證。陽(yáng)性結(jié)果患兒應(yīng)定期隨訪(fǎng)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療。哺乳期母親需注意營(yíng)養(yǎng)均衡,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。日常護(hù)理中觀(guān)察嬰兒喂養(yǎng)、睡眠及反應(yīng)能力,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。
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