先天性虹膜缺乏患者需進行眼科??茩z查、基因檢測、視力評估、眼壓測量及眼底檢查等五項核心檢查。
1、眼科??茩z查:
通過裂隙燈顯微鏡觀察虹膜缺損范圍及伴隨結(jié)構(gòu)異常,評估角膜透明度、晶狀體位置及前房深度。重點排查是否合并青光眼、白內(nèi)障或晶狀體脫位等并發(fā)癥。
2、基因檢測:
采集外周血進行PAX6、FOXC1等虹膜發(fā)育相關(guān)基因測序,明確遺傳學(xué)病因。約60%病例存在PAX6基因突變,檢測結(jié)果可指導(dǎo)家族遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。
3、視力評估:
采用標準對數(shù)視力表檢測最佳矯正視力,先天性虹膜缺乏常因屈光不正、弱視導(dǎo)致視力下降。嬰幼兒需進行視動性眼震儀或選擇性觀看法等客觀視力檢查。
4、眼壓測量:
使用非接觸式眼壓計或Goldmann壓平眼壓計定期監(jiān)測,虹膜缺損患者房水引流異常易繼發(fā)青光眼。兒童需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下進行測量以確保數(shù)據(jù)準確性。
5、眼底檢查:
散瞳后通過間接檢眼鏡觀察視盤形態(tài)及視網(wǎng)膜發(fā)育情況,排除黃斑發(fā)育不良、視神經(jīng)萎縮等后節(jié)異常。早產(chǎn)兒病史者需額外篩查視網(wǎng)膜病變。
患者日常需佩戴防紫外線眼鏡減少畏光癥狀,避免劇烈運動以防視網(wǎng)膜脫離。建議每3-6個月復(fù)查眼壓及眼底,學(xué)齡期兒童應(yīng)進行屈光矯正及遮蓋法弱視治療。妊娠期女性患者需進行羊水穿刺基因檢測,新生兒出生后72小時內(nèi)完成首次眼科篩查。飲食注意補充維生素A及葉黃素,維持視網(wǎng)膜正常功能。