中度地中海貧血可通過規(guī)范輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等方式干預(yù)。該疾病主要由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足引起。
1、規(guī)范輸血治療:
定期輸注濃縮紅細(xì)胞是維持血紅蛋白水平的核心措施。輸血頻率通常為每4-6周一次,目標(biāo)將血紅蛋白維持在90-100g/L以上。長期輸血需配合鐵代謝監(jiān)測,防止繼發(fā)性血色病。輸血方案需根據(jù)患者生長發(fā)育階段、并發(fā)癥情況個性化調(diào)整。
2、祛鐵治療:
長期輸血會導(dǎo)致鐵過載,需使用鐵螯合劑促進(jìn)排鐵。常用藥物包括去鐵胺皮下注射、地拉羅司口服等。治療期間需定期檢測血清鐵蛋白、肝功能及心臟MRI,維持血清鐵蛋白低于1000μg/L。祛鐵治療需持續(xù)至終身,擅自停藥可能引發(fā)肝硬化或心衰。
3、造血干細(xì)胞移植:
異基因造血干細(xì)胞移植是當(dāng)前唯一根治手段,適用于配型成功的兒童及青少年患者。移植前需評估肝腎功能、心肺功能及鐵沉積狀況,預(yù)處理方案多采用白消安聯(lián)合環(huán)磷酰胺。術(shù)后需長期隨訪移植物抗宿主病及植入情況,5年生存率可達(dá)80%以上。
地中海貧血患者需保證高蛋白、高維生素飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素E。避免劇烈運動及缺氧環(huán)境,預(yù)防感染。育齡期患者應(yīng)接受遺傳咨詢,孕期需加強(qiáng)胎兒監(jiān)測與自身鐵代謝管理。建議每3個月復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝及器官功能指標(biāo),建立長期隨訪檔案。