地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩種類(lèi)型，具體類(lèi)型與珠蛋白基因缺陷有關(guān)。
1、α地中海貧血：
α地中海貧血由α珠蛋白基因缺失或突變引起。根據(jù)基因缺失數(shù)量可分為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、血紅蛋白H病及胎兒水腫綜合征四種亞型。輕度患者可能無(wú)癥狀，重度患者會(huì)出現(xiàn)貧血、黃疸、脾腫大等癥狀。基因檢測(cè)是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，輕型患者通常無(wú)需治療，重型患者需定期輸血配合祛鐵治療。
2、β地中海貧血：
β地中海貧血由β珠蛋白基因突變導(dǎo)致，分為輕型、中間型和重型。輕型患者血紅蛋白稍低，中間型需間斷輸血，重型患者出生后6個(gè)月即出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，需依賴(lài)規(guī)律輸血和祛鐵治療維持生命。造血干細(xì)胞移植是目前唯一根治手段，基因治療尚處于臨床試驗(yàn)階段。
地中海貧血患者需保持均衡飲食，適量增加富含葉酸的食物如動(dòng)物肝臟、深綠色蔬菜，避免高鐵食物攝入。規(guī)律進(jìn)行低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如散步、游泳，避免劇烈運(yùn)動(dòng)加重心臟負(fù)擔(dān)。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防重型患兒出生?；颊咝杳?-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血和祛鐵治療。
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