地中海貧血地中海貧血是什么

博禾醫(yī)生
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要由于血紅蛋白合成異常導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速,進(jìn)而引發(fā)貧血。治療方式包括輸血、藥物治療和骨髓移植。
地中海貧血的病因主要與遺傳因素有關(guān)。血紅蛋白由α鏈和β鏈組成,地中海貧血分為α型和β型,分別由α珠蛋白基因和β珠蛋白基因突變引起。遺傳方式為常染色體隱性遺傳,父母雙方均為攜帶者時,子女有25%的概率患病。環(huán)境因素如感染、營養(yǎng)不良可能加重癥狀,但并非直接病因。生理因素方面,患者體內(nèi)血紅蛋白合成不足,紅細(xì)胞壽命縮短,導(dǎo)致貧血。外傷或手術(shù)可能加重貧血癥狀,但不會直接引發(fā)地中海貧血。病理上,輕癥患者可能無癥狀或僅有輕微貧血,重癥患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、脾腫大、骨骼畸形等并發(fā)癥。
治療方法包括輸血、藥物治療和骨髓移植。輸血是主要治療手段,定期輸血可緩解貧血癥狀,但長期輸血可能導(dǎo)致鐵過載,需配合鐵螯合劑治療。常用鐵螯合劑包括去鐵胺、去鐵酮和地拉羅司。藥物治療方面,羥基脲可提高胎兒血紅蛋白水平,減輕貧血癥狀。骨髓移植是目前唯一可能治愈的方法,適用于重癥患者,但需匹配的供體且存在一定風(fēng)險(xiǎn)。
飲食調(diào)理對緩解癥狀有一定幫助。患者應(yīng)多攝入富含鐵、葉酸和維生素B12的食物,如瘦肉、綠葉蔬菜和豆類。避免高脂肪、高糖食物,以免加重肝臟負(fù)擔(dān)。運(yùn)動方面,適度有氧運(yùn)動如散步、游泳可增強(qiáng)體質(zhì),但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動,防止加重貧血。
地中海貧血是一種需要長期管理的疾病,患者應(yīng)定期檢查血紅蛋白水平,遵醫(yī)囑進(jìn)行治療和調(diào)理。通過綜合治療和健康生活方式,患者可以有效控制癥狀,提高生活質(zhì)量。
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