小兒糖原貯積病Ⅶ型怎么回事

博禾醫(yī)生
小兒糖原貯積?、餍涂赡苡蒔GAM2基因突變、肌肉磷酸甘油酸變位酶缺乏、糖原代謝異常、運(yùn)動(dòng)后肌痛、肌紅蛋白尿等因素引起,可通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢、酶活性測(cè)定、對(duì)癥支持治療、飲食管理等方式干預(yù)。
PGAM2基因編碼肌肉磷酸甘油酸變位酶,該基因突變會(huì)導(dǎo)致酶活性顯著降低。患兒可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉無(wú)力等癥狀?;驒z測(cè)可明確診斷,目前尚無(wú)特效藥物,需避免劇烈運(yùn)動(dòng)并監(jiān)測(cè)肌酸激酶水平。
該酶參與糖酵解過(guò)程,其缺乏會(huì)導(dǎo)致肌肉能量供應(yīng)障礙。典型表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)后肌肉痙攣、肌紅蛋白尿,嚴(yán)重時(shí)可引發(fā)急性腎損傷。確診需通過(guò)肌肉組織酶活性檢測(cè),急性期需靜脈補(bǔ)液預(yù)防腎功能損害。
糖原分解途徑受阻會(huì)導(dǎo)致肌肉中糖原異常堆積?;純撼R?jiàn)運(yùn)動(dòng)后肌痛、肌無(wú)力,部分伴肌酸激酶升高。建議采用高蛋白飲食配合適量碳水化合物,避免空腹運(yùn)動(dòng),必要時(shí)可嘗試生酮飲食調(diào)節(jié)代謝。
運(yùn)動(dòng)時(shí)無(wú)氧代謝產(chǎn)物堆積可引發(fā)劇烈肌痛。疼痛多發(fā)生于劇烈運(yùn)動(dòng)后數(shù)小時(shí),可能持續(xù)數(shù)日。發(fā)作期需臥床休息,局部熱敷緩解癥狀,疼痛嚴(yán)重時(shí)可遵醫(yī)囑使用布洛芬混懸液或?qū)σ阴0被涌诜芤骸?/p>
肌肉細(xì)胞破壞釋放肌紅蛋白會(huì)導(dǎo)致茶色尿,提示橫紋肌溶解風(fēng)險(xiǎn)。需立即就醫(yī)進(jìn)行水化治療,監(jiān)測(cè)腎功能指標(biāo),必要時(shí)進(jìn)行血液凈化??伸o脈輸注碳酸氫鈉注射液堿化尿液,使用呋塞米注射液促進(jìn)排泄。
患兒日常需保持適度活動(dòng)量,避免競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)或長(zhǎng)時(shí)間劇烈活動(dòng)。建議采用少量多餐的飲食模式,適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋羹、魚(yú)肉泥等易消化食物。家長(zhǎng)應(yīng)記錄孩子運(yùn)動(dòng)后癥狀變化,定期復(fù)查肌酶譜和尿常規(guī)。出現(xiàn)肌痛加重或尿液變色時(shí)需立即就醫(yī),預(yù)防急性腎衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。
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