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糖原貯積病嚴重嗎

患者:男,43歲

病情描述:
前幾天我去醫(yī)院做檢查的時候發(fā)現(xiàn)是糖原貯積病,糖原貯積病嚴重嗎?
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

糖原貯積病多數(shù)情況下屬于嚴重遺傳代謝病,具體嚴重程度與分型有關(guān),主要表現(xiàn)為低血糖、肌無力、肝腫大等癥狀,需終身管理。

1. 分型差異

糖原貯積病分為11種亞型,其中I型、II型、III型可導(dǎo)致多器官損害,IX型等部分亞型癥狀相對較輕。

2. 并發(fā)癥風(fēng)險

重癥患者可能出現(xiàn)肝功能衰竭、心肌病、發(fā)育遲緩等嚴重并發(fā)癥,部分分型在嬰兒期即可危及生命。

3. 治療干預(yù)

需通過生玉米淀粉補充、酶替代療法等綜合管理,部分分型需肝移植治療,但無法完全治愈。

4. 預(yù)后差異

早期診斷和規(guī)范治療可改善預(yù)后,II型患者平均生存期約9年,部分輕型患者通過飲食控制可接近正常壽命。

建議患者定期監(jiān)測血糖、肝腎功能,嚴格遵循生玉米淀粉喂養(yǎng)方案,避免長時間空腹,兒科與代謝病??坡?lián)合隨訪至關(guān)重要。

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