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小兒糖原貯積?、裥椭饕惺裁幢憩F(xiàn)

患者:男,3歲

病情描述:
小兒糖原貯積病Ⅰ型主要有什么表現(xiàn)
共1個(gè)回答
崔霞 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京中醫(yī)藥大學(xué)第三附屬醫(yī)院 三甲 兒科
重癥在新生兒期即可出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝臟增大等癥狀;輕癥病例則常在嬰幼兒期因生長(zhǎng)遲緩、腹部膨脹等而就診。由于慢性乳酸酸中毒和長(zhǎng)期胰島素/胰高糖素比例失常,患兒身材明顯矮小,骨齡落后,骨質(zhì)疏松。腹部因肝臟持續(xù)增大而顯著膨?。患∪馑沙?,四肢伸側(cè)皮下常有黃色瘤可見(jiàn);但身體各部比例和智能等都正常。患兒時(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生。由于血小板功能不良,患兒常有鼻出血等出血傾向。
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