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小兒糖原貯積病Ⅵ型的癥狀是怎樣的

患者:男,4歲

病情描述:
小兒糖原貯積病Ⅵ型的癥狀是怎樣的
共1個(gè)回答
王志新 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 兒科
新生兒期或嬰幼兒期均無發(fā)病,無明顯性別差異,臨床上與糖原貯積?、?,Ⅲ型相似,但較Ⅰ型為輕,臨床表現(xiàn)為肝臟腫大,可有輕度血脂及轉(zhuǎn)氨酶增高,可有中度生長遲緩,低血糖少見,由于癥狀有時(shí)輕微可致漏診,因而有人認(rèn)為其屬良性肝大,無心臟和骨骼肌受累癥狀,智力正常。除了上述臨床表現(xiàn)外,確診有賴于實(shí)驗(yàn)室結(jié)果,患者白細(xì)胞中,可測出磷酸化酶減少,活力降低,或肝活組織檢查見糖原沉積。
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