煙霧病是一種罕見(jiàn)的腦血管疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端及大腦前動(dòng)脈、大腦中動(dòng)脈起始部慢性進(jìn)行性狹窄或閉塞，并伴有顱底異常血管網(wǎng)形成。

1、病因機(jī)制

煙霧病的確切病因尚未明確，可能與遺傳因素、免疫異?；蜓馨l(fā)育缺陷有關(guān)。部分患者存在RNF213基因突變，亞洲人群發(fā)病率較高。血管內(nèi)膜異常增生導(dǎo)致動(dòng)脈管腔逐漸狹窄，代償性側(cè)支血管形成典型的煙霧狀血管網(wǎng)。

2、臨床表現(xiàn)

兒童患者多表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的短暫性腦缺血或腦梗死，常見(jiàn)突發(fā)肢體無(wú)力、言語(yǔ)障礙。成人患者更易出現(xiàn)腦出血癥狀，如劇烈頭痛、嘔吐、意識(shí)障礙。部分患者可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作或認(rèn)知功能下降。

3、診斷方法

腦血管造影是確診金標(biāo)準(zhǔn)，可顯示頸內(nèi)動(dòng)脈末端狹窄和顱底異常血管網(wǎng)。磁共振血管成像和CT血管成像可作為無(wú)創(chuàng)篩查手段。腦灌注成像有助于評(píng)估腦血流儲(chǔ)備能力，腦電圖對(duì)癲癇發(fā)作患者有輔助診斷價(jià)值。

4、治療措施

藥物治療主要使用抗血小板聚集藥物如阿司匹林腸溶片、氯吡格雷片預(yù)防血栓形成。外科治療包括直接血管搭橋術(shù)和間接血管重建術(shù)，可改善腦血流灌注。對(duì)于腦出血患者需控制血壓，必要時(shí)行血腫清除術(shù)。

5、預(yù)后管理

兒童患者血管重建術(shù)后預(yù)后較好，但需長(zhǎng)期隨訪。成人出血型患者再出血風(fēng)險(xiǎn)較高，應(yīng)嚴(yán)格監(jiān)測(cè)血壓。所有患者都應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)、過(guò)度換氣等誘發(fā)因素，定期進(jìn)行神經(jīng)功能評(píng)估和影像學(xué)復(fù)查。

煙霧病患者需保持血壓穩(wěn)定，避免吸煙等血管損傷因素。日常飲食應(yīng)控制鹽分?jǐn)z入，適量補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。出現(xiàn)頭痛加重、肢體麻木等預(yù)警癥狀時(shí)須立即就醫(yī)。建議每3-6個(gè)月復(fù)查腦血管影像，術(shù)后患者需遵醫(yī)囑服用抗凝藥物并觀察傷口情況。家屬應(yīng)學(xué)習(xí)識(shí)別腦卒中癥狀，掌握急救處理方法。