嬰兒兩病篩查是篩查什么病

博禾醫(yī)生
嬰兒兩病篩查主要針對(duì)苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥這兩種遺傳代謝性疾病。這兩種疾病在早期無(wú)明顯癥狀,但可能對(duì)嬰兒的生長(zhǎng)發(fā)育造成嚴(yán)重影響,通過(guò)篩查可以早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。患兒出生時(shí)通常無(wú)異常表現(xiàn),但隨著苯丙氨酸在體內(nèi)積累,可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚濕疹等癥狀。篩查方法為采集足跟血檢測(cè)苯丙氨酸濃度,確診后需立即采用低苯丙氨酸飲食治療,避免神經(jīng)損傷。家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)管理,定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平。
先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導(dǎo)致的疾病?;純嚎赡艹霈F(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、肌張力低下等癥狀。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血中促甲狀腺激素水平,確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。家長(zhǎng)需定期帶嬰兒復(fù)查甲狀腺功能,根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量,確保正常生長(zhǎng)發(fā)育。
嬰兒兩病篩查通常在出生后48小時(shí)至7天內(nèi)進(jìn)行,采血后3-5個(gè)工作日出結(jié)果。若篩查陽(yáng)性需進(jìn)一步確診檢查,確診后應(yīng)立即開(kāi)始治療。家長(zhǎng)應(yīng)重視新生兒篩查結(jié)果,按時(shí)帶嬰兒復(fù)查,配合醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)期管理。日常需注意觀察嬰兒的喂養(yǎng)、精神狀態(tài)及生長(zhǎng)發(fā)育情況,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。堅(jiān)持規(guī)范治療和隨訪的患兒多數(shù)可獲得良好預(yù)后。
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