先天性甲狀腺功能減退若不及時干預(yù)，可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力障礙、代謝異常等嚴重后果。該病主要由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、垂體或下丘腦異常等因素引起，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并終身替代治療。

1、生長發(fā)育遲緩

甲狀腺激素缺乏會顯著影響骨骼和肌肉發(fā)育?；純嚎赡艹霈F(xiàn)身高增長緩慢、囟門閉合延遲、出牙晚等癥狀，嚴重者表現(xiàn)為四肢短小、軀干比例異常。典型體征包括皮膚干燥、面部浮腫、舌體肥大。家長需定期監(jiān)測身高體重曲線，配合醫(yī)生調(diào)整左甲狀腺素鈉片劑量，如優(yōu)甲樂、雷替斯等藥物需嚴格空腹服用。

2、神經(jīng)系統(tǒng)損害

胎兒期至出生后2歲是腦發(fā)育關(guān)鍵期，甲狀腺激素不足可導(dǎo)致不可逆的智力低下。患兒可能出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、動作笨拙、語言發(fā)育落后，部分合并聽力障礙。新生兒篩查陽性者應(yīng)在出生2周內(nèi)開始治療，使用左甲狀腺素鈉片如加衡、澤寧等藥物維持TSH在正常范圍，同時需進行神經(jīng)發(fā)育評估和早期康復(fù)訓(xùn)練。

3、代謝功能紊亂

基礎(chǔ)代謝率降低引發(fā)體溫偏低、畏寒、便秘等癥狀。部分患兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、腹脹、黃疸消退延遲等消化系統(tǒng)表現(xiàn)，嚴重者可發(fā)生黏液性水腫昏迷。治療期間需每3-6個月復(fù)查甲狀腺功能，避免藥物過量引起心悸、多汗等甲亢癥狀。冬季應(yīng)注意保暖，飲食適當(dāng)增加膳食纖維預(yù)防便秘。

4、心血管系統(tǒng)影響

長期未治療的患兒可能出現(xiàn)心率減慢、心音低鈍，心電圖顯示低電壓。甲狀腺激素缺乏會影響心肌收縮力和血管張力，嚴重者出現(xiàn)心包積液。使用左甲狀腺素鈉片如伏甲索等藥物時，初始劑量需謹慎調(diào)整，定期進行心臟超聲檢查，避免快速糾正引發(fā)心力衰竭。

5、內(nèi)分泌系統(tǒng)異常

可能合并其他腺體功能障礙，如腎上腺功能不全、糖尿病等。青春期患兒可能出現(xiàn)性發(fā)育延遲，女性患者成年后需關(guān)注月經(jīng)周期和生育能力。治療中需監(jiān)測骨齡、性激素水平，青春期和妊娠期藥物劑量需增加。日常應(yīng)保證碘攝入，但避免過量食用海帶等富碘食物。

確診患兒需終身服用甲狀腺激素替代藥物，家長應(yīng)建立規(guī)范的用藥記錄，每日固定時間給藥并避免與豆制品、鐵劑同服。每3個月復(fù)查甲狀腺功能及發(fā)育指標(biāo)，1歲前每2個月調(diào)整一次劑量。注重認知訓(xùn)練和營養(yǎng)支持，接種疫苗前需評估代謝狀態(tài)。妊娠期婦女應(yīng)做好產(chǎn)前篩查，避免碘缺乏影響胎兒甲狀腺發(fā)育。