阿爾茨海默癥初期如何確診

博禾醫(yī)生
阿爾茨海默癥初期可通過認(rèn)知功能評(píng)估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測、基因篩查及排除性診斷等方式確診。該病早期主要表現(xiàn)為記憶力減退、執(zhí)行功能下降等癥狀,需結(jié)合多項(xiàng)檢查綜合判斷。
臨床常用簡易精神狀態(tài)檢查量表(MMSE)和蒙特利爾認(rèn)知評(píng)估量表(MoCA)進(jìn)行篩查。評(píng)估內(nèi)容包括定向力、記憶力、注意力、語言能力和視空間技能等。得分低于臨界值提示可能存在認(rèn)知功能障礙,需進(jìn)一步檢查。此類量表具有操作簡便、耗時(shí)短的特點(diǎn),適合門診初篩使用。
頭顱磁共振成像(MRI)可顯示海馬體萎縮和腦溝增寬等結(jié)構(gòu)性改變。正電子發(fā)射斷層掃描(PET)能檢測腦內(nèi)β淀粉樣蛋白沉積和葡萄糖代謝異常。其中淀粉樣蛋白PET對早期診斷特異性較高,但費(fèi)用昂貴。MRI檢查無輻射風(fēng)險(xiǎn),更適合重復(fù)隨訪觀察病情進(jìn)展。
腦脊液檢查可測定β淀粉樣蛋白42、總tau蛋白和磷酸化tau蛋白水平。阿爾茨海默癥患者通常表現(xiàn)為β淀粉樣蛋白42降低,tau蛋白升高。血液檢測中血漿神經(jīng)絲輕鏈蛋白(NfL)和磷酸化tau181近年也顯示出診斷價(jià)值。這些生物標(biāo)志物變化往往早于臨床癥狀出現(xiàn)。
載脂蛋白E(APOE)ε4等位基因檢測可評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn),但需注意該基因型僅增加患病概率而非確定性指標(biāo)。對于早發(fā)型患者(65歲前發(fā)病),需檢測PSEN1、PSEN2和APP基因突變。基因檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)解讀,不建議作為獨(dú)立診斷依據(jù)。
需排除維生素B12缺乏、甲狀腺功能減退、正常壓力腦積水等可逆性癡呆。抑郁癥導(dǎo)致的假性癡呆也需鑒別。通過病史采集、體格檢查和針對性實(shí)驗(yàn)室檢查可排除這些疾病。排除其他病因后,結(jié)合典型臨床表現(xiàn)才能確診阿爾茨海默癥。
建議發(fā)現(xiàn)記憶減退等癥狀盡早就診神經(jīng)內(nèi)科,保持規(guī)律作息和適度腦力活動(dòng),控制高血壓、糖尿病等慢性病。地中海飲食模式可能有助于延緩認(rèn)知衰退,其特點(diǎn)是富含橄欖油、魚類、堅(jiān)果和新鮮蔬果。社交活動(dòng)和適度體育鍛煉也被證明對大腦健康有益。確診后需定期隨訪評(píng)估,家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)照護(hù)技巧并關(guān)注患者心理狀態(tài)。
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