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家族性擴(kuò)張型心肌病如何診斷

心胸外科編輯 醫(yī)顆葡萄
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家族性擴(kuò)張型心肌病的診斷主要依靠基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查和家族史分析，確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室結(jié)果。

1、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是診斷家族性擴(kuò)張型心肌病的核心方法，通過(guò)篩查已知致病基因突變（如TTN、LMNA等）可明確遺傳基礎(chǔ)。建議有家族史的患者及一級(jí)親屬進(jìn)行全外顯子測(cè)序或靶向基因panel檢測(cè)，陽(yáng)性結(jié)果對(duì)早期干預(yù)和家族成員篩查具有指導(dǎo)意義。

2、心臟超聲

超聲心動(dòng)圖可評(píng)估左心室舒張末期內(nèi)徑是否超過(guò)正常值，同時(shí)觀察心室收縮功能減退程度。典型表現(xiàn)為左心室射血分?jǐn)?shù)低于40%，伴心室壁運(yùn)動(dòng)普遍減弱，需排除其他原因?qū)е碌男那粩U(kuò)大。

3、心臟核磁共振

心臟MRI能精準(zhǔn)量化心室容積和功能，并識(shí)別心肌纖維化等特征性改變。延遲釓增強(qiáng)顯像有助于鑒別缺血性心肌病，對(duì)不典型病例的診斷價(jià)值較高。

4、家族史分析

需詳細(xì)收集三代內(nèi)親屬的心血管疾病史，重點(diǎn)記錄早發(fā)心衰、猝死或心臟移植病例。符合常染色體顯性遺傳模式或發(fā)現(xiàn)2例以上明確患者時(shí)，應(yīng)高度懷疑家族性擴(kuò)張型心肌病。

5、臨床評(píng)估

結(jié)合勞力性呼吸困難、水腫等心衰癥狀，以及心電圖傳導(dǎo)異常、心律失常等表現(xiàn)。需排除高血壓、瓣膜病等繼發(fā)因素，必要時(shí)行心內(nèi)膜心肌活檢輔助診斷。

確診患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)心功能變化，限制劇烈運(yùn)動(dòng)并控制鈉鹽攝入。直系親屬建議每1-2年進(jìn)行心臟超聲篩查，妊娠前需遺傳咨詢。避免使用心臟毒性藥物，心功能惡化時(shí)需及時(shí)調(diào)整抗心衰治療方案。

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    回答：抑郁癥的診斷需要通過(guò)專業(yè)心理評(píng)估和醫(yī)學(xué)檢查，結(jié)合癥狀、病史和量表測(cè)試綜合判斷。診斷方法包括臨床訪談、心理量表和排除其他疾病。 1、臨床訪談是診斷抑郁癥的核心步驟。心理醫(yī)生或精神科醫(yī)生會(huì)與患者進(jìn)行深入交流，了解其情緒狀態(tài)、睡眠質(zhì)量、食欲變化、注意力集中能力等。醫(yī)生還會(huì)詢問(wèn)患者的家族病史、生活事件和用藥情況，以排除其他可能導(dǎo)致類似癥狀的因素。訪談過(guò)程中，醫(yī)生會(huì)觀察患者的表情、語(yǔ)調(diào)和行為，評(píng)估其情緒狀態(tài)和認(rèn)知功能。 2、心理量表是輔助診斷的重要工具。常用的量表包括貝克抑郁量表BDI、漢密爾頓抑郁量表HAMD和抑郁自評(píng)量表SDS。這些量表通過(guò)一系列問(wèn)題評(píng)估患者的抑郁程度，幫助醫(yī)生量化癥狀嚴(yán)重程度。量表測(cè)試結(jié)果需要結(jié)合臨床訪談和其他檢查結(jié)果綜合分析，不能單獨(dú)作為診斷依據(jù)。 3、排除其他疾病是診斷抑郁癥的必要步驟。醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行血液檢查、甲狀腺功能測(cè)試或腦部影像學(xué)檢查，以排除甲狀腺功能異常、貧血、腦部病變等可能導(dǎo)致類似癥狀的疾病。醫(yī)生還會(huì)評(píng)估患者是否同時(shí)存在焦慮癥、雙相情感障礙等其他精神疾病，這些疾病可能與抑郁癥共存或表現(xiàn)相似。 抑郁癥的診斷需要專業(yè)醫(yī)生的綜合評(píng)估，不能僅憑自我感覺(jué)或網(wǎng)絡(luò)測(cè)試判斷。如果懷疑自己或身邊的人可能患有抑郁癥，應(yīng)盡早尋求專業(yè)幫助。早期診斷和干預(yù)對(duì)抑郁癥的治療和預(yù)后至關(guān)重要。心理治療、藥物治療和生活方式的調(diào)整是抑郁癥的主要治療方法，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)體化的治療方案。
    對(duì)于初次診斷活動(dòng)期胃潰瘍
    回答：初次被診斷為活動(dòng)期胃潰瘍的朋友們，可能會(huì)感到有些不知所措。不過(guò)不用擔(dān)心，適當(dāng)?shù)娘嬍痴{(diào)理和藥物治療可以幫助您更好地應(yīng)對(duì)這個(gè)問(wèn)題。飲食方面，建議選擇清淡易消化的食物，并確保營(yíng)養(yǎng)均衡；藥物方面，通常會(huì)使用抑制胃酸分泌的藥物、保護(hù)胃黏膜的藥物，以及在需要時(shí)使用抗生素。定期復(fù)查和監(jiān)測(cè)病情變化也是非常重要的。 1、飲食調(diào)理：在飲食上，選擇清淡且易消化的食物是關(guān)鍵。流質(zhì)或半流質(zhì)的食物，如米湯和面糊，是不錯(cuò)的選擇，因?yàn)樗鼈儗?duì)胃的刺激較小。避免辛辣和刺激性食物，以免增加胃腸道的負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，確保營(yíng)養(yǎng)均衡也很重要?？梢赃m當(dāng)增加蛋白質(zhì)的攝入，例如瘦肉粥、雞蛋羹和魚(yú)湯，這些食物不僅易于消化，還能增強(qiáng)體質(zhì)，促進(jìn)胃潰瘍的恢復(fù)。 2、藥物治療：在藥物治療方面，抑制胃酸分泌的藥物如奧美拉唑和雷貝拉唑鈉可以有效減少胃酸的分泌，減輕對(duì)胃黏膜的損傷。保護(hù)胃黏膜的藥物，如枸櫞酸鉍鉀和膠體果膠鉍，可以在受損部位形成保護(hù)膜，幫助緩解癥狀。如果存在幽門(mén)螺桿菌感染，醫(yī)生可能會(huì)建議使用抗生素如阿莫西林和克拉霉素進(jìn)行治療，以控制炎癥。 3、其他注意事項(xiàng)：在日常生活中，保持良好的休息和心情同樣重要。充足的睡眠有助于身體的恢復(fù)，而戒煙酒、避免濃茶、咖啡和碳酸飲料等刺激性飲品則能減少對(duì)胃的刺激。如果出現(xiàn)腹痛或惡心嘔吐等不適癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。 面對(duì)活動(dòng)期胃潰瘍，飲食和藥物的雙重護(hù)理是恢復(fù)健康的關(guān)鍵。定期復(fù)查和監(jiān)測(cè)病情變化，保持良好的生活習(xí)慣，可以幫助您更好地管理和改善病情。希望這些建議對(duì)您有所幫助！
    如何診斷老年性黃斑變性
    回答：老年性黃斑變性的診斷方法:1、根據(jù)年齡診斷?；颊咄?0歲以上人群，隨著年齡增長(zhǎng)而出現(xiàn)黃斑結(jié)構(gòu)改變，從而出現(xiàn)病變。2、依靠癥狀診斷?；颊哂兄行囊暳ο陆?、視物變形癥狀，往往是單眼甚至雙眼先后發(fā)病，臨床檢查中，可發(fā)現(xiàn)患者眼底有滲出。3、依靠相關(guān)檢查診斷。診斷檢查有眼底照相、OCT斷層掃描、脈絡(luò)膜造影、腎膜血管造影。
    肝結(jié)核如何診斷
    回答：肝臟的結(jié)核感染和肺部的結(jié)核感染治療方案大致相同，只不過(guò)肝臟的融合可能會(huì)沒(méi)明顯的咳咳痰，而且自身的傳染性度也不是很高，但是也屬于融合桿菌傳染所致使的一種炎癥，融合桿菌傳染所致使的炎癥救治都是需要有及時(shí)的抗結(jié)核救治的，所以目前還是要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下來(lái)實(shí)施規(guī)律的抗結(jié)核救治。需要聲明注意平時(shí)一定要注意飲食，以清淡為主。
    腹股溝疝如何診斷
    回答：腹股溝疝是普外科常見(jiàn)疾病之一，有經(jīng)驗(yàn)的通過(guò)簡(jiǎn)單的手法觸摸，再做個(gè)簡(jiǎn)單的腹部B超就可以診斷清楚。腹股溝疝分為腹股溝斜疝和腹股溝直疝兩種。腹股溝疝的診斷不難，但確定是腹股溝斜疝還是直疝，并不容易。腹股溝斜疝好發(fā)年齡:兒童、青壯年、老年。腹股溝直疝好發(fā)年齡是老年，主要為腹股溝區(qū)可復(fù)性腫塊，位于恥骨結(jié)節(jié)外上方，呈半球形，多無(wú)疼痛及其他不適。當(dāng)站立時(shí)，疝塊即刻出現(xiàn)，平臥時(shí)消失。鑒診斷主要是與可以導(dǎo)致腹部包塊的疾病相鑒別，比如:睪丸鞘膜積液、交通性鞘膜積液、腹股溝區(qū)淋巴結(jié)、腸梗阻等。
    診斷神經(jīng)源性膀胱要做CT嗎？
    回答：在某些情況下，是需要做CT檢查的。 神經(jīng)源性膀胱有多種病因，比如說(shuō)膀胱周圍的神經(jīng)受到侵害的時(shí)候，可以導(dǎo)致糖尿病；還有脊髓的神經(jīng)或者更高位的神經(jīng)，受到損害的時(shí)候，也可以導(dǎo)致神經(jīng)源性膀胱。比如說(shuō)像脊柱的病變，椎間管狹窄，椎間盤(pán)突出這些病變，椎間盤(pán)突出可以壓迫馬尾神經(jīng)，導(dǎo)致神經(jīng)源性膀胱；另外，腦血管的病變，腦出血、腦梗塞等，也可以造成中樞神經(jīng)的這種功能的障礙，進(jìn)而影響膀胱功能，檢查這些病變最常用的方法，就是做CT或者核磁。
    功能性構(gòu)音障礙診斷年齡是多大
    回答：功能性構(gòu)音障礙其實(shí)就是一種錯(cuò)誤性，語(yǔ)言模式的一種固化，構(gòu)音器官的形態(tài)和機(jī)能并沒(méi)有出現(xiàn)異常。功能性構(gòu)音障礙主要是與語(yǔ)言發(fā)育階段的某些因素有關(guān)，他通過(guò)訓(xùn)練一般都可以治愈，功能性構(gòu)音障礙主要發(fā)生于青少年。如大部分這類語(yǔ)言障礙的患者，都伴隨著他幼兒時(shí)期的語(yǔ)言障礙遲緩是它的一個(gè)共同特點(diǎn)。表現(xiàn)在患者他有這種強(qiáng)烈的語(yǔ)言表達(dá)愿望，而家屬也有迫切希望其發(fā)出說(shuō)話的這種愿望。那么在這種愿望的驅(qū)使下，就迫使患兒發(fā)出一種錯(cuò)誤的發(fā)音模式。長(zhǎng)此以往這種錯(cuò)誤模式得不到糾正，就會(huì)慢慢固化下來(lái)從而影響患者的語(yǔ)言表達(dá)。
    肥厚型心肌病是什么?
    回答：肥厚型心肌病hypertrophiccardiomyopathy，HCM是一種以心肌進(jìn)行性肥厚、心室腔進(jìn)行性縮小為特征，典型者在左心室，以室間隔為甚，偶而可呈同心性肥厚為特征的一種心肌病。以左心室血液充盈受阻、舒張期順應(yīng)性下降為基本病理特點(diǎn)的原因不明的心肌疾病。根據(jù)左室流出道有無(wú)梗阻可將其分為梗阻型和非梗阻型兩型。通常為常染色體顯性遺傳。
    擴(kuò)張性心肌病患者如何用藥物治療
    回答：擴(kuò)張性心肌病早期可能僅僅在檢查方面有改變，不一定有明顯癥狀。但這時(shí)期我們就應(yīng)該用藥物治療，因?yàn)樗饕牟±砀淖兙褪切募≈貥?gòu)，可以用改善心肌重構(gòu)的藥物，如β受體阻滯劑、美托洛爾、比索洛爾、ARB或ACEI類藥物，像依那普利、貝那普利、厄貝沙坦、纈沙坦等這類藥物，再醛固酮受體拮抗劑都可以改善心肌重構(gòu)，如果到繼續(xù)發(fā)展就會(huì)出現(xiàn)心衰癥狀，這時(shí)的治療跟其他疾病引起的心衰是一樣的，可以用利尿劑、強(qiáng)心藥物，也可以用改善心肌重構(gòu)的藥物，營(yíng)養(yǎng)心肌、改善心肌代謝的藥物。
    擴(kuò)張型心肌病容易引起哪些并發(fā)癥
    回答：擴(kuò)張型心肌病主要是表現(xiàn)為心衰，超聲上的表現(xiàn)為全心增大，心壁運(yùn)動(dòng)各室各壁運(yùn)動(dòng)的減弱，射血分?jǐn)?shù)降低，它容易出現(xiàn)的并發(fā)癥，因?yàn)樾呐K各壁運(yùn)動(dòng)都較弱，而且這種病人往往還伴有房顫，這樣的血流在心腔內(nèi)流動(dòng)就會(huì)受到影響，容易形成血栓。如果有附壁血栓了或血栓掉下來(lái)形成體循環(huán)栓塞了，這樣就應(yīng)該應(yīng)用抗凝藥物，這是第一個(gè)就容易出現(xiàn)栓塞。再一個(gè)由于心室的重構(gòu)嚴(yán)重的心衰，容易出現(xiàn)各種惡性心律失常，比如室速、室顫，這都是危及生命的，這種情況下可以植入ICD來(lái)預(yù)防猝死的發(fā)生。
    擴(kuò)張型心肌病容易引起哪些并發(fā)癥
    回答：擴(kuò)張型心肌病主要是表現(xiàn)為心衰，超聲上的表現(xiàn)為全心增大，心壁運(yùn)動(dòng)各室各壁運(yùn)動(dòng)的減弱，射血分?jǐn)?shù)降低，它容易出現(xiàn)的并發(fā)癥，因?yàn)樾呐K各壁運(yùn)動(dòng)都較弱，而且這種病人往往還伴有房顫，這樣的血流在心腔內(nèi)流動(dòng)就會(huì)受到影響，容易形成血栓。如果有附壁血栓了或血栓掉下來(lái)形成體循環(huán)栓塞了，這樣就應(yīng)該應(yīng)用抗凝藥物，這是第一個(gè)就容易出現(xiàn)栓塞。再一個(gè)由于心室的重構(gòu)嚴(yán)重的心衰，容易出現(xiàn)各種惡性心律失常，比如室速、室顫，這都是危及生命的，這種情況下可以植入ICD來(lái)預(yù)防猝死的發(fā)生。
    擴(kuò)張型心肌病應(yīng)該如何降低復(fù)發(fā)率
    回答：擴(kuò)張型心肌病一經(jīng)被診斷，其實(shí)不可能被徹底治愈的。所謂的降低復(fù)發(fā)率，因?yàn)閿U(kuò)張型心肌病主要表現(xiàn)為心衰，這個(gè)心衰可以暫時(shí)的緩解，可以在一定程度上預(yù)防心衰的加重，主要是： 第一、要根據(jù)醫(yī)囑堅(jiān)持服藥，按時(shí)服藥，不要隨便增加藥或停藥，有變化及時(shí)就醫(yī)來(lái)調(diào)整藥物劑量。 第二、要注意休息，減少運(yùn)動(dòng)，在急性心衰或有心律失常時(shí)要絕對(duì)臥床休息。 第三、飲食方面要清淡、有營(yíng)養(yǎng)、易消化的飲食，盡量吃含維生素的，含纖維的食物，要戒煙、戒酒。 第四、要注意避免感染。
    擴(kuò)張型心肌病應(yīng)該如何降低復(fù)發(fā)率
    回答：擴(kuò)張型心肌病一經(jīng)被診斷，其實(shí)不可能被徹底治愈的。所謂的降低復(fù)發(fā)率，因?yàn)閿U(kuò)張型心肌病主要表現(xiàn)為心衰，這個(gè)心衰可以暫時(shí)的緩解，可以在一定程度上預(yù)防心衰的加重，主要是： 第一、要根據(jù)醫(yī)囑堅(jiān)持服藥，按時(shí)服藥，不要隨便增加藥或停藥，有變化及時(shí)就醫(yī)來(lái)調(diào)整藥物劑量。 第二、要注意休息，減少運(yùn)動(dòng)，在急性心衰或有心律失常時(shí)要絕對(duì)臥床休息。 第三、飲食方面要清淡、有營(yíng)養(yǎng)、易消化的飲食，盡量吃含維生素的，含纖維的食物，要戒煙、戒酒。 第四、要注意避免感染。
    肥厚性心肌病患者平時(shí)需要注意什么
    回答：肥厚性心肌病患者平時(shí)需要注意： 第一、要注意休息，肥厚性心肌病一經(jīng)診斷就要避免劇烈運(yùn)動(dòng)，如果出現(xiàn)嚴(yán)重的心律失常或明顯心衰要絕對(duì)的臥床休息。 第二、注意飲食要低鹽飲食，要清淡、有營(yíng)養(yǎng)、易消化的飲食，要戒煙戒酒，要少吃多餐。 第三、要避免感染，因?yàn)楦腥臼且鹦乃プ钪饕脑?，平時(shí)要注意保暖，注意別上呼吸道感染，要注意飲食衛(wèi)生，避免腸道感染。 第四、要注意服藥期間觀察血壓、心率，因?yàn)橛行┧幬飳?duì)心率和血壓是有影響的。
    酒精性腦病的診斷標(biāo)準(zhǔn)
    回答：酒精性腦病是我們近年來(lái)很常見(jiàn)的一種腦病，它的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要根據(jù)血清或呼出氣中的乙醇濃度進(jìn)行測(cè)定：一個(gè)是彌漫性的腦萎縮，小腦以大腦皮質(zhì)為主，胼胝體密度降低，壓部及膝部明顯；第二可以合并幕上腦白質(zhì)，彌漫性密度降低；第三增掃描一般沒(méi)有強(qiáng)化，酒精性腦病在診斷上要依靠腦CT或者M(jìn)RA，這樣一種影像醫(yī)學(xué)的診斷方法進(jìn)行診斷；同時(shí)酒精性腦病的病人，還有神經(jīng)和精神方面的一些表現(xiàn)，比如說(shuō)一些酒精性腦病的病人有狂躁、心慌、心率加快、抽搐等等這樣一些癥狀，酒精性腦病的臨床表現(xiàn)各種各樣，在這個(gè)診斷上也是比較復(fù)雜的一個(gè)疾病。
    肥厚性心肌病如何治療
    回答：肥厚性心肌病治療： 第一、針對(duì)左室流出道梗阻的治療，可應(yīng)用β受體阻滯劑或非二氫吡啶類鈣拮抗劑，比如；美托洛爾、比索洛爾這類藥物。 第二、主要是針對(duì)心衰的治療，治療心衰的藥物可以應(yīng)用β受體阻滯劑或ACEI類、ARB類藥物，還有最新的ARNI類藥物，甚至醛固酮受體拮抗劑都可以，但是如果有梗阻了，我們注意盡量避免應(yīng)用強(qiáng)心類藥物和利尿藥。 第三、針對(duì)房顫的治療，房顫治療第一個(gè)是控制心室率，第二個(gè)是控制它的節(jié)律，能盡量維持竇性心律，最后就是房顫的抗凝治療。
    擴(kuò)張型心肌病的治療方法有哪些
    回答：擴(kuò)張型心肌病治療包括以下幾個(gè)方面： 第一、病因治療，去除誘因，然后注意休息、避免感染。 第二、它往往表現(xiàn)為心衰，就是抗心衰治療，跟其他疾病導(dǎo)致的心衰一樣，可用利尿藥，用β受體阻滯劑，比如美托洛爾、比索洛爾、用ACEI或者ARB類藥物、醛固酮受體拮抗劑、強(qiáng)心藥物，如洋地黃類強(qiáng)心藥物等。再一個(gè)這類患者易出現(xiàn)房顫，往往可能出現(xiàn)栓塞，所以必要時(shí)應(yīng)應(yīng)用抗凝藥物，甚至終身抗凝，再一個(gè)可能出現(xiàn)心律失常，應(yīng)用抗心律失常藥物，比如胺碘酮，必要時(shí)有惡性心律失?？梢苑臝CD，再到后期可出現(xiàn)心臟收縮的不同步，可以用再同步化治療，也就是CRT，這時(shí)可外科治療。
    擴(kuò)張型心肌病的治療方法有哪些
    回答：擴(kuò)張型心肌病治療包括以下幾個(gè)方面： 第一、病因治療，去除誘因，然后注意休息、避免感染。 第二、它往往表現(xiàn)為心衰，就是抗心衰治療，跟其他疾病導(dǎo)致的心衰一樣，可用利尿藥，用β受體阻滯劑，比如美托洛爾、比索洛爾、用ACEI或者ARB類藥物、醛固酮受體拮抗劑、強(qiáng)心藥物，如洋地黃類強(qiáng)心藥物等。再一個(gè)這類患者易出現(xiàn)房顫，往往可能出現(xiàn)栓塞，所以必要時(shí)應(yīng)應(yīng)用抗凝藥物，甚至終身抗凝，再一個(gè)可能出現(xiàn)心律失常，應(yīng)用抗心律失常藥物，比如胺碘酮，必要時(shí)有惡性心律失?？梢苑臝CD，再到后期可出現(xiàn)心臟收縮的不同步，可以用再同步化治療，也就是CRT，這時(shí)可外科治療。
    肥厚性心肌病患者需要注意哪些問(wèn)題
    回答：肥厚性心肌病患者需要注意這些： 第一、注意休息、避免勞累，尤其是梗阻型心肌病一定不能做過(guò)于劇烈的運(yùn)動(dòng)。 第二、注意飲食要清淡。 第三、要避免感染，因?yàn)楦腥臼切乃グl(fā)生最常見(jiàn)的誘因。 第四、要堅(jiān)持服藥，定期隨診。 第五、注意藥物的不良反應(yīng)，服藥期間有變化要及時(shí)就醫(yī)。 第六、肥厚性心肌病要避免應(yīng)用硝酸酯類藥物，因?yàn)檫@類藥物會(huì)加重流出道的梗阻，盡量不要應(yīng)用強(qiáng)心藥物或減少有效血容量的藥物，如利尿藥要盡量避免應(yīng)用。
    幽門(mén)螺桿菌感染診斷有哪些方法
    回答：首先第一個(gè)方法我們說(shuō)叫無(wú)創(chuàng)性的一些方法，比方說(shuō)我們最常見(jiàn)的就是我們叫呼氣試驗(yàn)或者叫碳呼氣試驗(yàn)。第二大類方法叫尿素酶試驗(yàn)，就是我們?cè)谧鑫哥R的時(shí)候，取一塊胃黏膜組織，通過(guò)這樣一個(gè)試紙的方法檢測(cè)。另外還有一些方法，通過(guò)直接的病理學(xué)的方法，也是通過(guò)胃鏡下取一塊胃黏膜組織，放到顯微鏡下直接觀察幽門(mén)螺桿菌，如果能看到幽門(mén)螺桿菌也證實(shí)他的感染，當(dāng)然這是一種最直接的方法。
    符合專家共識(shí)推薦，貼合臨床！阿梵D三維重建CT快速成像，降低泌尿外科診療風(fēng)險(xiǎn)
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