什么原因?qū)е聝和L(zhǎng)激素缺乏

博禾醫(yī)生
兒童生長(zhǎng)激素缺乏可能由下丘腦-垂體發(fā)育異常、遺傳基因突變、圍產(chǎn)期損傷、顱內(nèi)腫瘤及特發(fā)性原因等因素引起。
下丘腦或垂體結(jié)構(gòu)發(fā)育缺陷是常見病因,約占器質(zhì)性病例的60%。這些患兒常伴隨垂體前葉其他激素分泌不足,需通過(guò)磁共振成像檢查確診。治療需采用重組人生長(zhǎng)激素替代,并定期監(jiān)測(cè)骨齡和甲狀腺功能。
GH1、GHRHR等基因突變可導(dǎo)致生長(zhǎng)激素合成障礙,此類患兒多有家族史。基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)激素基因缺失或點(diǎn)突變,臨床表現(xiàn)為出生后即出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩。針對(duì)特定基因突變類型可采用靶向治療方案。
臀位分娩、產(chǎn)鉗助產(chǎn)等導(dǎo)致的缺氧缺血性腦病可能損傷垂體柄。這類患兒往往伴有新生兒低血糖、黃疸延長(zhǎng)等病史,生長(zhǎng)遲緩多在1-2歲后顯現(xiàn)。需結(jié)合分娩史和垂體功能評(píng)估進(jìn)行診斷。
顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等腫瘤壓迫垂體是獲得性病因的重要類型?;純撼L(zhǎng)停滯外,常伴頭痛、視力障礙等占位癥狀。治療需先處理原發(fā)腫瘤,術(shù)后視情況補(bǔ)充生長(zhǎng)激素。
約30%病例未發(fā)現(xiàn)明確器質(zhì)性病變,可能與下丘腦神經(jīng)遞質(zhì)調(diào)節(jié)異常有關(guān)。這類患兒生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)顯示峰值低下,但影像學(xué)檢查正常。需排除心理社會(huì)性矮小后考慮激素替代治療。
對(duì)于生長(zhǎng)激素缺乏兒童,日常需保證每日蛋白質(zhì)攝入量達(dá)到每公斤體重2-3克,優(yōu)先選擇魚類、蛋類等優(yōu)質(zhì)蛋白。每周進(jìn)行3-5次縱向運(yùn)動(dòng)如跳繩、籃球等,每次持續(xù)30分鐘以上可刺激生長(zhǎng)板。建立規(guī)律作息,確保夜間深度睡眠時(shí)長(zhǎng)達(dá)到2-3個(gè)完整周期。定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度,每3個(gè)月測(cè)量一次身高并繪制生長(zhǎng)曲線圖。注意預(yù)防感染,避免使用糖皮質(zhì)激素類藥物。心理支持方面應(yīng)減少患兒因身材矮小產(chǎn)生的自卑感,家長(zhǎng)需避免過(guò)度強(qiáng)調(diào)身高問(wèn)題。
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