胎兒水囊瘤屬于先天性畸形的一種，通常由淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常導(dǎo)致，可能單獨(dú)出現(xiàn)或合并其他結(jié)構(gòu)異常。

胎兒水囊瘤是孕早期超聲檢查中較常見的異常表現(xiàn)，多發(fā)生在頸部，表現(xiàn)為皮下淋巴液異常積聚形成的囊性結(jié)構(gòu)。其發(fā)生與淋巴管未能正常連接靜脈系統(tǒng)有關(guān)，部分病例可能伴隨染色體異常如特納綜合征。根據(jù)囊性結(jié)構(gòu)的分布范圍可分為局部型和彌漫型，局部型多局限于頸部，彌漫型則可能累及全身皮下組織。超聲下可見胎兒頸部增厚呈多房囊性改變，嚴(yán)重者可出現(xiàn)皮膚水腫或胸腔積液。

約半數(shù)單純性頸部水囊瘤胎兒在孕中期可能自然消退，但合并染色體異常或結(jié)構(gòu)畸形時(shí)預(yù)后較差。對(duì)于持續(xù)存在的巨大水囊瘤，可能壓迫氣道導(dǎo)致胎兒水腫或分娩困難。產(chǎn)前診斷需結(jié)合超聲軟指標(biāo)與無創(chuàng)DNA檢測(cè)，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺確診。妊娠管理應(yīng)根據(jù)是否合并其他異常制定個(gè)體化方案，孤立性水囊瘤可期待觀察，復(fù)雜病例需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估。

確診胎兒水囊瘤的孕婦應(yīng)增加產(chǎn)檢頻率，通過超聲動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)瘤體變化及胎兒生長發(fā)育情況。孕期需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止胎膜早破。分娩前需與產(chǎn)科及新生兒科充分溝通，做好新生兒復(fù)蘇及手術(shù)干預(yù)準(zhǔn)備。產(chǎn)后建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)和系統(tǒng)超聲排查，并為家長提供專業(yè)的遺傳咨詢與心理支持。