醫(yī)生回答
周小鳳 副主任醫(yī)師
小兒純紅細(xì)胞再生障礙性貧血需通過(guò)血常規(guī)檢查、骨髓穿刺檢查、基因檢測(cè)、血清學(xué)檢查等方法確診。
1、血常規(guī)檢查血常規(guī)檢查可發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度明顯降低，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少，白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)通常正常。
2、骨髓穿刺檢查骨髓穿刺檢查顯示骨髓中紅系細(xì)胞明顯減少或缺失，粒系和巨核系細(xì)胞正?；蛳鄬?duì)增多，是診斷該病的關(guān)鍵依據(jù)。
3、基因檢測(cè)基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)與先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血相關(guān)的基因突變，如RPS19、RPL5等核糖體蛋白基因異常。
4、血清學(xué)檢查血清學(xué)檢查包括促紅細(xì)胞生成素水平測(cè)定、維生素B12和葉酸檢測(cè)，有助于排除其他貧血原因。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子有貧血癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢查結(jié)果制定個(gè)體化診療方案，治療期間需定期復(fù)查血常規(guī)監(jiān)測(cè)病情變化。
