許瑞英 主任醫(yī)師
懷孕期間可以通過(guò)部分產(chǎn)前檢查篩查胎兒腦癱風(fēng)險(xiǎn),但無(wú)法確診。主要篩查手段包括超聲檢查、磁共振成像、血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。
1、超聲檢查:通過(guò)胎兒系統(tǒng)超聲可觀(guān)察腦部結(jié)構(gòu)發(fā)育情況,對(duì)嚴(yán)重腦畸形有較高檢出率,但對(duì)輕度腦損傷敏感度有限。
2、磁共振成像:孕晚期胎兒腦部MRI能更清晰顯示腦白質(zhì)發(fā)育狀況,有助于發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)大等異常,需在醫(yī)生評(píng)估后選擇性開(kāi)展。
3、血清學(xué)篩查:結(jié)合母體血清標(biāo)志物與超聲軟指標(biāo),可間接評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),但特異性較低需進(jìn)一步確診。
4、基因檢測(cè):針對(duì)有家族遺傳史的高危孕婦,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可篩查部分遺傳代謝病相關(guān)基因突變,需配合其他檢查綜合判斷。
孕期發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷中心,出生后通過(guò)新生兒神經(jīng)行為評(píng)估等檢查可提高診斷準(zhǔn)確性,建議定期規(guī)范產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑完善相關(guān)篩查。
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