張文同 主任醫(yī)師
與發(fā)燒有關(guān)的罕見病包括周期性發(fā)熱綜合征、家族性地中海熱、成人Still病、噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥等。這些疾病通常表現(xiàn)為反復或持續(xù)發(fā)熱,可能伴隨其他特異性癥狀。
1、周期性發(fā)熱綜合征一組以周期性高熱為特征的自身炎癥性疾病,發(fā)病與基因突變相關(guān),表現(xiàn)為反復發(fā)熱伴關(guān)節(jié)痛或皮疹,需通過基因檢測確診。
2、家族性地中海熱常染色體隱性遺傳病,多見于地中海血統(tǒng)人群,發(fā)作時出現(xiàn)高熱伴腹痛或胸痛,秋水仙堿可預防發(fā)作。
3、成人Still病病因未明的全身炎癥性疾病,典型表現(xiàn)為高熱、橙紅色皮疹、關(guān)節(jié)痛,需排除感染和腫瘤后診斷。
4、噬血細胞綜合征致命性免疫過度激活疾病,表現(xiàn)為持續(xù)高熱、肝脾腫大、血細胞減少,需骨髓活檢確診,需及時免疫抑制治療。
對于不明原因長期發(fā)熱患者,建議完善炎癥指標、基因檢測及影像學檢查,確診后需針對病因進行??浦委煟瑫r注意營養(yǎng)支持與并發(fā)癥預防。
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