白化病主要由基因突變引起，與黑色素合成或運(yùn)輸障礙有關(guān)，可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類。

1、遺傳因素

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，與TYR、OCA2等基因突變相關(guān)。父母若為攜帶者，子女有較高概率發(fā)病?；颊呷砗谏丶?xì)胞無(wú)法正常合成黑色素，導(dǎo)致皮膚、毛發(fā)和眼睛色素缺失。目前尚無(wú)根治方法，需通過(guò)防曬、視力矯正等對(duì)癥處理。

2、酪氨酸酶缺陷

TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低或缺失，使酪氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)化為黑色素前體。此類患者皮膚呈乳白色，虹膜透明易畏光，常伴有眼球震顫。需使用含物理防曬劑的護(hù)膚品，避免紫外線誘發(fā)皮膚癌。

3、黑色素體轉(zhuǎn)運(yùn)異常

OCA2基因突變影響黑色素體跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能，使黑色素顆粒滯留于黑色素細(xì)胞內(nèi)。此類患者毛發(fā)呈淺黃色，視力損傷較輕。可遵醫(yī)囑使用維生素D補(bǔ)充劑預(yù)防骨質(zhì)疏松。

4、妊娠期環(huán)境暴露

孕期接觸化學(xué)致畸物或電離輻射可能干擾胎兒黑色素細(xì)胞遷移分化，但此類繼發(fā)性白化病較罕見(jiàn)。典型表現(xiàn)為局部皮膚白斑，不伴隨眼部癥狀。需與白癜風(fēng)等獲得性色素脫失疾病鑒別。

5、綜合征型白化病

Hermansky-Pudlak綜合征等疾病除色素異常外，還合并血小板功能障礙或肺纖維化。此類患者需定期監(jiān)測(cè)凝血功能和肺CT，避免使用非甾體抗炎藥。

白化病患者應(yīng)全年使用SPF50+防曬霜，佩戴防紫外線墨鏡，避免正午戶外活動(dòng)。建議每半年進(jìn)行皮膚腫瘤篩查，視力異常者需眼科隨訪。均衡攝入富含維生素A、E的食物，如胡蘿卜、堅(jiān)果等有助于維持皮膚屏障功能。家長(zhǎng)應(yīng)為患兒建立防曬習(xí)慣，選擇長(zhǎng)袖衣物等物理防護(hù)措施。