產(chǎn)檢唐氏綜合癥高風(fēng)險(xiǎn)可能由孕婦年齡偏大、染色體異常、遺傳因素、孕期感染等原因引起，需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺確診。

35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率增加，建議通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺核型分析。

21號(hào)染色體三體是主要病因，可能與卵細(xì)胞減數(shù)分裂錯(cuò)誤有關(guān)，表現(xiàn)為胎兒發(fā)育遲緩、特殊面容，需進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

平衡易位攜帶者夫婦可能遺傳異常染色體，建議夫妻雙方進(jìn)行染色體核型檢查，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

妊娠早期風(fēng)疹等病毒感染可能干擾染色體分離，需完善TORCH篩查，發(fā)現(xiàn)感染需及時(shí)干預(yù)。

確診高風(fēng)險(xiǎn)后應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)孕周選擇合適的確診方式，同時(shí)注意補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素，保持規(guī)律產(chǎn)檢。