唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率檢查結(jié)果通常顯示為低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，具體風(fēng)險(xiǎn)水平受孕婦年齡、血清標(biāo)志物水平、超聲指標(biāo)及遺傳因素等多種因素影響。

35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加，需結(jié)合血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng)DNA進(jìn)一步評(píng)估。

妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG等指標(biāo)異常可能提示風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行確診。

胎兒頸項(xiàng)透明層厚度超過(guò)正常范圍時(shí)，建議進(jìn)行染色體核型分析等診斷性檢查。

既往生育過(guò)唐氏兒或有家族史者，即使篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)也建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

建議所有孕婦定期進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下完成診斷性檢查，同時(shí)保持均衡營(yíng)養(yǎng)和良好心態(tài)。