張文同 主任醫(yī)師
新生兒苯丙酮尿癥2.5需通過飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測及遺傳咨詢綜合干預(yù)。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致,需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入并補充特殊配方奶粉。
1、飲食控制:采用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通奶粉,嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入,避免肉類、蛋類等高苯丙氨酸食物,定期檢測血苯丙氨酸濃度調(diào)整飲食方案。
2、藥物治療:遵醫(yī)囑使用鹽酸沙丙蝶呤等藥物輔助降低血苯丙氨酸水平,配合L-酪氨酸補充劑改善神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育,需定期評估藥物療效及不良反應(yīng)。
3、代謝監(jiān)測:每周檢測血苯丙氨酸和酪氨酸水平,監(jiān)測生長發(fā)育曲線及神經(jīng)行為評估,根據(jù)檢測結(jié)果動態(tài)調(diào)整治療方案,預(yù)防智力損傷等并發(fā)癥。
4、遺傳咨詢:建議家長進(jìn)行基因檢測明確突變類型,提供再生育風(fēng)險評估,指導(dǎo)家族成員攜帶者篩查,必要時通過產(chǎn)前診斷預(yù)防下一代患病。
家長需建立規(guī)范的喂養(yǎng)記錄,定期隨訪代謝???,避免感染等應(yīng)激因素誘發(fā)代謝危象,堅持治療可保障患兒正常生長發(fā)育。
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