唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)率篩查結(jié)果通常以1/270作為臨界值，低于該數(shù)值視為低風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)率數(shù)值受到孕婦年齡、血清標(biāo)志物水平、超聲檢查結(jié)果、遺傳因素等多種條件影響。

高齡妊娠是主要風(fēng)險(xiǎn)因素，隨年齡增長(zhǎng)胎兒染色體異常概率上升。建議規(guī)范進(jìn)行產(chǎn)前篩查，必要時(shí)通過羊膜穿刺術(shù)確診。

孕中期母體血清中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)異常會(huì)影響風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算。需結(jié)合超聲檢查結(jié)果進(jìn)行綜合評(píng)估。

孕早期胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量是重要評(píng)估指標(biāo)，增厚值與風(fēng)險(xiǎn)率呈正相關(guān)。發(fā)現(xiàn)異常需進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。

家族中存在染色體易位或既往生育過唐氏兒等情況會(huì)顯著提高風(fēng)險(xiǎn)概率。此類人群建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

所有孕婦均應(yīng)規(guī)范完成產(chǎn)前篩查，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果選擇適宜檢測(cè)方式，同時(shí)保持均衡營養(yǎng)與良好生活習(xí)慣。