醫(yī)生回答
張文同 主任醫(yī)師
唐氏綜合征嬰兒期癥狀主要表現(xiàn)為肌張力低下、特殊面容、發(fā)育遲緩、先天性心臟病等特征。
1、肌張力低下新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛，表現(xiàn)為肢體柔軟無(wú)力，仰臥時(shí)呈蛙狀體位，家長(zhǎng)需注意喂養(yǎng)時(shí)防止嗆咳，可通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。
2、特殊面容典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、外眼角上斜、耳位低等，部分患兒伴有伸舌習(xí)慣，家長(zhǎng)需定期隨訪口腔發(fā)育情況。
3、發(fā)育遲緩運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、認(rèn)知等發(fā)育里程碑普遍延遲，如3月齡仍不能抬頭，家長(zhǎng)需盡早開(kāi)展早期干預(yù)訓(xùn)練，促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。
4、先天性疾病約半數(shù)患兒合并先天性心臟病或消化道畸形，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、呼吸急促等癥狀，需通過(guò)超聲心動(dòng)圖等檢查確診并及時(shí)治療。
建議家長(zhǎng)定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估，保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入，避免呼吸道感染等并發(fā)癥，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)至兒科或遺傳代謝科就診。
