醫(yī)生回答
公衍民 主治醫(yī)師
唐氏綜合征在懷孕期間通常沒有明顯的母體癥狀，其篩查主要通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常指標(biāo)。孕期篩查主要關(guān)注胎兒頸部透明帶增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常等潛在跡象。
一、血清學(xué)篩查孕中期通過檢測(cè)母血中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，指標(biāo)異常提示胎兒染色體異常概率增高。
二、超聲軟指標(biāo)孕早期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸部透明帶厚度超過正常范圍，或存在鼻骨發(fā)育異常，這些表現(xiàn)可能與唐氏綜合征相關(guān)。
三、無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，對(duì)染色體非整倍體疾病具有較高檢測(cè)準(zhǔn)確性。
四、侵入性診斷羊膜腔穿刺或絨毛膜取樣可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)方法。
建議孕婦遵醫(yī)囑完成系統(tǒng)產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合個(gè)體情況制定后續(xù)監(jiān)測(cè)方案。
