無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)和羊水穿刺的主要區(qū)別在于檢測(cè)方式、風(fēng)險(xiǎn)程度、適用孕周及檢測(cè)范圍,前者通過母體血液篩查胎兒染色體異常,后者通過抽取羊水直接診斷胎兒遺傳疾病。
1、檢測(cè)方式:無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA,羊水穿刺需穿刺子宮抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析。
2、風(fēng)險(xiǎn)程度:無(wú)創(chuàng)檢測(cè)無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),羊水穿刺存在少量流產(chǎn)概率,需在嚴(yán)格無(wú)菌條件下由專業(yè)醫(yī)師操作。
3、適用孕周:無(wú)創(chuàng)檢測(cè)適用于孕12周后,羊水穿刺建議在孕16-22周進(jìn)行,此時(shí)羊水量充足且細(xì)胞活性佳。
4、檢測(cè)范圍:無(wú)創(chuàng)主要篩查21/18/13三體等常見染色體異常,羊穿可全面診斷染色體病、單基因病及感染性疾病。
高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者建議優(yōu)先選擇無(wú)創(chuàng)檢測(cè),當(dāng)無(wú)創(chuàng)結(jié)果異常或存在其他高危因素時(shí),需通過羊水穿刺確診,具體選擇應(yīng)結(jié)合產(chǎn)科醫(yī)生評(píng)估。
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