多囊腎是一種遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)多個囊腫，是否嚴(yán)重取決于囊腫大小和腎功能損害程度，早期干預(yù)通?？梢钥刂撇∏榘l(fā)展。多囊腎的治療效果與病情分期有關(guān)，早期可通過藥物控制囊腫增長，晚期可能需要透析或腎移植。

多囊腎的囊腫會隨年齡增長逐漸增大，早期可能無明顯癥狀，部分患者僅表現(xiàn)為腰部隱痛或血壓輕度升高。隨著囊腫壓迫正常腎組織，可能出現(xiàn)腎功能減退、血尿或反復(fù)尿路感染。若合并肝囊腫或顱內(nèi)動脈瘤，可能引發(fā)更嚴(yán)重的并發(fā)癥。治療上常用托伐普坦片延緩囊腫進(jìn)展，配合纈沙坦膠囊控制高血壓，疼痛明顯時可短期使用對乙酰氨基酚片緩解。

當(dāng)多囊腎進(jìn)展至終末期，可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、電解質(zhì)紊亂或尿毒癥癥狀，此時需進(jìn)行血液透析或腹膜透析維持生命。合并巨大囊腫導(dǎo)致劇烈疼痛或反復(fù)感染時，可考慮超聲引導(dǎo)下囊腫穿刺減壓術(shù)。少數(shù)患者因囊腫破裂出血需緊急行腎動脈栓塞術(shù)，終末期患者腎移植是唯一根治手段。

多囊腎患者需定期監(jiān)測血壓和腎功能，每日飲水量控制在2000毫升左右避免脫水。飲食應(yīng)限制高鹽高蛋白食物，優(yōu)先選擇魚肉、雞蛋白等優(yōu)質(zhì)蛋白。避免劇烈運(yùn)動防止囊腫破裂，建議每周進(jìn)行3-5次散步或游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動。出現(xiàn)肉眼血尿或突發(fā)腰痛需立即就醫(yī)，遺傳咨詢對家族成員篩查具有重要意義。