地中海貧血篩查需重點(diǎn)關(guān)注血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)三項(xiàng)檢查，孕婦應(yīng)在孕早期完成初篩，高風(fēng)險(xiǎn)人群需結(jié)合配偶檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行遺傳咨詢。

首次產(chǎn)檢時(shí)完成血常規(guī)篩查，血紅蛋白電泳建議在孕12周前進(jìn)行，基因檢測(cè)需在孕16周前獲取結(jié)果以便后續(xù)干預(yù)。

血常規(guī)關(guān)注MCV、MCH指標(biāo)，血紅蛋白電泳可識(shí)別異常血紅蛋白，基因檢測(cè)能明確α或β珠蛋白基因突變類型。

孕婦確診攜帶者時(shí)，配偶須同步進(jìn)行基因檢測(cè)，雙方均為攜帶者時(shí)胎兒有25%概率罹患重型地貧。

高風(fēng)險(xiǎn)夫婦應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，必要時(shí)通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，根據(jù)結(jié)果考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

檢查前后保持正常飲食作息，避免缺鐵性貧血干擾檢測(cè)結(jié)果，所有檢測(cè)需在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成并保留完整報(bào)告。