唐氏綜合征新生兒常見癥狀包括肌張力低下、特殊面容、通貫掌、先天性心臟病等表現(xiàn)，癥狀嚴重程度從輕到重依次為發(fā)育遲緩、器官畸形、智力障礙。

患兒肢體松軟無力，仰臥時呈蛙樣姿勢，擁抱反射減弱或消失，可能與染色體異常導致的神經(jīng)肌肉發(fā)育障礙有關。

表現(xiàn)為眼距寬、鼻梁低平、耳位低、張口吐舌等特征性外貌，與顱面部骨骼發(fā)育異常相關。

約半數(shù)患兒手掌出現(xiàn)單一橫紋，即通貫掌，屬于染色體異常引發(fā)的皮膚紋理改變。

約40%-50%合并先天性心臟病，部分伴有消化道畸形或甲狀腺功能異常，需通過超聲心動圖等檢查確診。

建議家長定期進行生長發(fā)育評估，早期開展康復訓練，注意預防呼吸道感染，并遵醫(yī)囑進行染色體核型分析確診。