線粒體肌病是否嚴(yán)重需結(jié)合病情程度判斷，多數(shù)患者癥狀較輕但可能逐漸加重，少數(shù)可累及多器官。線粒體肌病可通過(guò)營(yíng)養(yǎng)支持、藥物治療、運(yùn)動(dòng)康復(fù)、基因治療及對(duì)癥處理等方式干預(yù)，需根據(jù)分型制定個(gè)體化方案。

1、營(yíng)養(yǎng)支持

補(bǔ)充左旋肉堿、輔酶Q10等線粒體營(yíng)養(yǎng)素有助于改善能量代謝。建議采用高蛋白、低碳水化合物飲食，分次少量進(jìn)食避免低血糖。急性期可靜脈輸注含糖電解質(zhì)溶液，慢性期需長(zhǎng)期口服復(fù)合維生素B族。

2、藥物治療

二氯乙酸鈉可改善丙酮酸代謝，艾地苯醌能增強(qiáng)電子傳遞鏈功能。對(duì)于癲癇發(fā)作患者可選用左乙拉西坦片，肌無(wú)力癥狀可短期試用潑尼松片。需注意藥物可能引發(fā)乳酸酸中毒等不良反應(yīng)。

3、運(yùn)動(dòng)康復(fù)

低強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、騎自行車(chē)可增強(qiáng)肌肉耐受性，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)橫紋肌溶解。物理治療包括漸進(jìn)性抗阻訓(xùn)練和水療，需在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行，運(yùn)動(dòng)前后監(jiān)測(cè)血乳酸水平。

4、基因治療

針對(duì)特定基因突變類(lèi)型可采用核苷酸替代療法，如用脫氧胞苷治療TK2基因相關(guān)肌病。干細(xì)胞移植尚處于臨床試驗(yàn)階段，需評(píng)估免疫排斥風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢對(duì)育齡患者尤為重要。

5、對(duì)癥處理

合并心臟病患者需使用β受體阻滯劑如美托洛爾緩釋片，糖尿病傾向者用二甲雙胍腸溶片控制血糖。定期進(jìn)行肌電圖、心肌酶譜和眼底檢查，嚴(yán)重呼吸肌無(wú)力需無(wú)創(chuàng)通氣支持。

患者應(yīng)避免饑餓、寒冷和感染等誘發(fā)因素，每年進(jìn)行心肺功能評(píng)估。備孕夫婦建議進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期需加強(qiáng)胎兒監(jiān)測(cè)。建立包含神經(jīng)科、營(yíng)養(yǎng)科和康復(fù)科的多學(xué)科隨訪體系，及時(shí)調(diào)整治療方案。日常可記錄運(yùn)動(dòng)耐量變化作為病情監(jiān)測(cè)指標(biāo)。