線粒體肌病是一組由線粒體DNA或核DNA突變導(dǎo)致的遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、運(yùn)動(dòng)不耐受和代謝異常。

1、遺傳因素

線粒體肌病主要由線粒體DNA或核DNA突變引起，屬于母系遺傳或常染色體遺傳。線粒體DNA突變可能導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙，影響能量代謝。核DNA突變可能干擾線粒體蛋白質(zhì)合成或組裝。遺傳咨詢和基因檢測(cè)有助于明確診斷。

2、代謝異常

線粒體肌病患者常出現(xiàn)乳酸酸中毒、低血糖等代謝紊亂。肌肉組織活檢可見破碎紅纖維和細(xì)胞色素C氧化酶缺失。血液檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)乳酸水平升高，運(yùn)動(dòng)后更明顯。代謝異常可導(dǎo)致多系統(tǒng)受累。

3、肌肉癥狀

患者主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，近端肌群受累更明顯。常見癥狀包括易疲勞、運(yùn)動(dòng)后肌肉疼痛和肌痙攣。部分患者出現(xiàn)眼瞼下垂、眼外肌麻痹等特殊表現(xiàn)。肌電圖檢查可見肌源性損害。

4、多系統(tǒng)損害

線粒體肌病可累及神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肝臟等多個(gè)系統(tǒng)。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括癲癇、共濟(jì)失調(diào)和周圍神經(jīng)病。心臟受累可出現(xiàn)心肌病和傳導(dǎo)阻滯。肝臟損害表現(xiàn)為肝功能異常和脂肪肝。

5、診斷治療

診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、肌肉活檢、基因檢測(cè)和生化檢查。治療以對(duì)癥支持為主，可使用輔酶Q10、左卡尼汀等改善能量代謝。物理治療有助于維持肌肉功能。嚴(yán)重病例需多學(xué)科協(xié)作管理。

線粒體肌病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和饑餓狀態(tài)，保持規(guī)律作息。飲食上建議少量多餐，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B族和抗氧化劑。定期隨訪監(jiān)測(cè)心肺功能和代謝指標(biāo)，及時(shí)調(diào)整治療方案。避免使用可能加重線粒體功能障礙的藥物。