苯丙酮尿癥偏高通常由遺傳代謝缺陷、苯丙氨酸羥化酶缺乏、飲食攝入過量、肝臟代謝異常等原因引起，可通過飲食控制、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，因基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。建議通過新生兒篩查確診后立即啟動低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。

苯丙氨酸羥化酶功能不足致使苯丙氨酸堆積。需長期服用特殊配方奶粉，配合血苯丙氨酸濃度監(jiān)測，必要時使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。

高蛋白飲食會加重苯丙氨酸蓄積?；颊咝鑷?yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，采用特制米面等主食，補充維生素和礦物質(zhì)制劑維持營養(yǎng)平衡。

肝功能異?？赡苡绊懕奖彼岱纸?。需定期評估肝腎功能，針對基礎(chǔ)疾病進行治療，嚴(yán)重時可考慮肝移植手術(shù)改善代謝能力。

患者需終身堅持低苯丙氨酸飲食，定期監(jiān)測血氨基酸水平，嬰幼兒期家長應(yīng)嚴(yán)格計算食物中苯丙氨酸含量，成年后仍需避免高蛋白食物攝入。